Uno studio in collaborazione con il dr. Stojan Peric ha definito lo score clinico che permette di effettuare una diagnosi precoce della DM2, molto utile per i pazienti sotto diversi aspetti.
Risonanza magnetica cardiaca, biomarcatore delle patologie DM1 e DM2 con lievi sintomi. Lo studio è rivolto ad un’ampia coorte di pazienti.
Il 28 febbraio è la Giornata internazionale delle Malattie Rare. Tutte le malattie di cui si occupa la Fondazione Malattie Miotoniche sono rare. Il Prof. Meola spiega le novità sui trial in corso e quali farmaci sono in corso di sperimentazione.
L’obiettivo: raccogliere dati strutturati in ambito neuropsicologico, clinico neuroradiologico e neuro riabilitativo di bambini/giovani affetti da questa patologia. Identificare possibili variazioni nel corso del tempo sarà dato indispensabile per valutare, in futuro, la possibile efficacia di terapie sperimentali.
Progetto di ricerca, nell’ambito delle canalopatie muscolari, coinvolta la prof.ssa Ilaria Rivolta dell’Università Milano-Bicocca, rifinanziato dalla FMM, ha l’obiettivo di identificare le varianti delle mutazioni per mettere a punto terapie mirate al difetto funzionale
Accurata illustrazione dei trial clinici sulla distrofia miotonica da parte del prof. Meola. Case farmaceutiche importanti impegnate nelle sperimentazioni. La piperline aggiornata a settembre 2022 prevede fasi cliniche nel 2023 per molti progetti.
Aggiornamento nell’ambito della ricerca clinica sulle canalopatie muscolari. I dati dello studio svolto nel 2022 hanno consentito di dare certezza genetica e diagnostica della malattia. Scoperte altre due mutazioni del gene che causano la miotonia. Passi avanti anche nella ricerca di base.
Presenza di malattie autoimmuni nei pazienti con DM2 Nell’ambito della collaborazione tra l’Università di Belgrado (Stojan Peric e collaboratori) e la Fondazione Malattie Miotoniche (Prof.
Pubblicato un nuovo studio internazionale sul cognitivo, svolto in collaborazione con l’Università di Belgrado. Si indagano le funzioni lobo frontali ed esecutive in pazienti DM2.
Concluso il 27° Congresso Mondiale della WMS. Tante novità nella ricerca sulle malattie miotoniche. I temi affrontati sono stati: Paralisi Periodiche, Trial Marina per la DM1, Ricerca di base e Registri per DM1 e DM2
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