In corso negli Stati Uniti l’estensione della fase 2 del trial Clinico AOC 1001-CS1 su DM1, finanziato dalla casa farmaceutica Avidity Biosciences. Terminata questa fase potranno essere arruolati pazienti europei.
Il canale del sodio Nav1.4 è il maggiore attore nel processo di eccitabilità della fibra muscolare, sia in termini di rigidità muscolare (NMD) e sia in termini di debolezza muscolare (Paralisi Periodiche). Nell’ambito dello spettro clinico delle canalopatie del sodio la qualità di vita del pazienti è molto compromessa.
La casa farmaceutica Dyne ha dato inizio al trial clinico Achieve per valutare il farmaco DYNE-101 nella DM1. 64 i pazienti coinvolti. Gli obiettivi primari sono verificare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco.
Le malattie neuromuscolari è il tema della 17° edizione del Congresso sulle MM tenuto a Bruxelles. Sono state presentate molte ricerche in corso nel mondo, di base e cliniche, riguardanti Distrofie Miotoniche e le Miotonie Non Distrofiche
Euro-DyMA nella giornata del farmaco ha annunciato che sono in corso importanti trial DM1 E DM2 presso case farmaceutiche internazionali.
Uno è già in fase clinica con risultati incoraggianti. A fine anno i primi risultati
Un recente studio multicentrico, a cui ha partecipato il prof. Giovanni Meola di FMM, si è occupato della Sindrome di Andersen-Tawil (ATS), evidenziando una eterogeneità di sintomi sia nello spettro che nella severità della ATS.
Novità nella ricerca di base: la proteina TDP-43, marcatore della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e della Demenza Fronto-temporale (FTDL), potrebbe in futuro essere implicata anche nella DM1.
Le canalopatie muscolari sono un gruppo di rari disordini genetici episodici, comprendenti le paralisi periodiche (PP) e le Miotonie Non Distrofiche (NDM) e per le
In una recentissima pubblicazione (S. Peric et al, Int J Mol Sci, 2022, a cui ha partecipato come autore anche il prof. Meola) è stata fatta una rassegna delle famiglie affette da Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) descritte in letteratura nell’ultima decade, per verificare la presenza e l’impatto sia molecolare che clinico delle varianti trinucleotidiche in questa patologia…
La DYNE in questo periodo di pandemia, ha messo a punto un farmaco DYNE 101 (composto trivalente formato da un anticorpo, da un ASO (oligonucleotide
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