
Recenti scoperte sulla genetica delle Distrofie Miotoniche-1
Un gruppo di ricercatori scozzesi sotto la guida di Darren Monckton ha riportato recenti scoperte nel campo della genetica per la DM1. In particolare è
Un gruppo di ricercatori scozzesi sotto la guida di Darren Monckton ha riportato recenti scoperte nel campo della genetica per la DM1. In particolare è
La terapia sintomatica della miotonia e della mialgia nelle distrofie miotoniche sia di tipo 1 che di tipo 2 e nelle canalopatie muscolari (miotonie non
Un recente studio americano (Alsaggaf R et al. International Journal of Cancer, 2020) ha evidenziato, in una popolazione di pazienti DM1, la relazione tra diabete
Per promuovere lo sviluppo di linee guida per la gestione dell’apparato polmonare per i malati di DM1, la Fondazione Americana per le Miopatie (Myotonic) ha
Sulla rivista Frontiers in Neurology (Pagliarani S et al. 2020), sono stati recentemente pubblicati i risultati di una ricerca su 7 famiglie italiane affette da
Sono state recentemente pubblicate le raccomandazioni e linee guida per la presa in carico dell’aspetto cardiaco nei pazienti affetti da DM1 (Mc Nally et al.
Sulla rivista Frontiers in Neurology (Ali M et al. 19 March 2020) sono stati pubblicati i risultati di uno studio di neuroimmagini mediante Risonanza Magnetica
Recentemente è stata pubblicata sulla rivista internazionale Frontiers in Neurology una ricerca effettuata dal gruppo del Prof. Marco Bozzali della Fondazione IRCCS Santa Lucia di
Un recente studio svedese riporta i risultati di una valutazione cognitiva e di funzioni adattattive in una coorte di 51 infanti con Distrofia Miotonica di
La Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia complessa caratterizzata da un fenotipo multisistemico. Dalla scoperta della mutazione genetica, sono stati fatti numerosi
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