Le canalopatie sono malattie miotoniche non distrofiche ereditarie causate da alterazioni a carico dei canali ionici muscolari. Nelle canalopatie muscolari una mutazione del DNA porta
In molte malattie neuromuscolari, come nelle Distrofie Miotoniche, le alterazioni cardiache sono la principale causa di morte nei pazienti che ne sono affetti. E’ infatti
Una panoramica sulle diverse fasi di un trial clinico, dalla pre-clinica alla fase 4, sottolineando l’importanza di ogni fase per garantire la validità scientifica e la tutela dei partecipanti.
La Distrofia miotonica di tipo 1 è la seconda distrofia muscolare più diffusa nella popolazione generale e quella più prevalente nell’adulto, ed è caratterizzata da
Sin dalla sua istituzione, la Fondazione Malattie Miotoniche sostiene attivamente la creazione di una biobanca di tessuti e di cellule derivate da pazienti affetti da
Durante lo sviluppo di nuovi farmaci, i campioni di tessuto servono come indicatori della progressione della patologia e dell’efficacia del trattamento farmacologico. L’identificazione di misure
Il coinvolgimento cardiaco nelle distrofie miotoniche è molto frequente e, se non monitorato in maniera corretta, può portare ad una morte cardiaca improvvisa. Nel corso
Le Distrofie Miotoniche sono caratterizzate da una alterazione di un processo biologico chiamato “splicing alternativo”, che porta all’espressione di isoforme di proteine diverse da quelle
Le distrofie miotoniche sono le più comuni forme di distrofie muscolari nell’adulto e sono caratterizzate da una varietà di sintomi che coinvolgono i muscoli, ma
Sarah e David non avevano mai sentito parlare di distrofia miotonica finché la loro piccola Zoé non è nata con la forma congenita della malattia.
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