Collaborazioni Scientifiche
“La Fondazione Malattie Miotoniche promuove la collaborazione scientifica con Università e centri di ricerca e clinici nazionali ed internazionali nell’ambito delle malattie miotoniche.”.
DISTROFIE MIOTONICHE
Centro di Ricerca
Centro Dino Ferrari – Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico Università di Belgrado, Dipartimento di Neurologia
Tipologia di Collaborazione
Collaborazione scientifica
Ambito di Collaborazione
Compromissione cognitiva nelle Distrofie Miotoniche
Un aspetto molto importante che caratterizza queste patologie è la compromissione cerebrale nelle diverse forme della DM1 ed in particolare nella forma congenita (CDM).
Obiettivi del progetto
Continuare le collaborazioni su ricerche cliniche e di base sulla compromissione cerebrale nelle DM, iniziate con:
Organizzazione di workshop specifici, in Italia e in Francia.
Partecipazione a gruppi di lavoro internazionali per redigere le “Linee guida” per meglio definire la compromissione cognitiva nella DM1.
Messa a punto degli aspetti cognitivi, sociali e alterazioni patologiche attraverso studi longitudinali.
Caratterizzazione del profilo cognitivo specifico nella DM1 in confronto alla DM2.
Correlazione attraverso studi strumentali (RMN) tra aree specifiche cerebrali e attività cognitivo-decisionali.
Studio sistematico della compromissione cerebrale e disturbi correlati nella DM2.
Pubblicazioni
Consensus on cerebral involvement in myotonic dystrophy Workshop report: May 24-27, 2013, Ferrere (AT), IT. Bugiardini E, Meola G, on behalf of the DM-CNS Group. Neuromuscular Disord 2014;24:445-452.
Workshop Report: consensus on biomarkers of cerebral involvement in myotonic dystrophy, 2-3 December 2014, Milan, Italy. Bosco G, Diamanti S, Meola G; DM-CNS Group. Neuromuscul Disord 2015;25:813-23.
Cognition in myotonic dystrophy type 1: a 5-year follow-up study. Winblad S, Samuelsson L, Lindberg C, Meola G. Eur J Neurol. 2016;23:1471-6.
Clusters of cognitive impairment among different phenotypes of myotonic dystrophy type 1 and type 2. Peric S, Rakocevic Stojanovic V, Mandic Stojmenovic G, Ilic V, Kovacevic M,Parojcic A, Pesovic J, Mijajlovic M, Savic-Pavicevic D, Meola G. Neurol Sci. 2017 Mar;38(3):415-423.
Abnormal Cortical Thickness Is Associated With Deficits in Social Cognition in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. Serra L, Bianchi G, Bruschini M, Giulietti G, Domenico CD, Bonarota S, Petrucci A, Silvestri G, Perna A, Meola G, Caltagirone C, Bozzali M. Front Neurol. 2020; Febr 28;11:113.
Ventral tegmental area dysfunction affects decision-making in patients with myotonic dystrophy type-1. Serra L, Scocchia M, Meola G, D’Amelio M, Bruschini M, Silvestri G, Petrucci A, Di Domenico C, Caltagirone C, Koch G, Cercignani M, Petrosini L, Bozzali M. Cortex. 2020;128:192-202.
Lesion distribution and substrate of white matter damage in myotonic dystrophy type 1: Comparison with multiple sclerosis. Leddy S, Serra L, Esposito D, Vizzotto C, Giulietti G, Silvestri G, Petrucci A, Meola G, Lopiano L, Cercignani M, Bozzali M.. Neuroimage Clin. 2021 Jan 14;29:102562.
Cerebral involvement and related aspects in myotonic dystrophy type 2. Peric S, Racocevik-Stojanovic V, Meola G. Neuromuscl Disord. 2021;31:681-94.
Molecular and clinical implications of variant repeats in Myotonic Dystrophy type 1. Peric S, Pesovic J, Savic-Pavicevic D, Rakocevic Stojanovic V and Meola G. Int J Mol Sci 2022;23:354.
DISTROFIE MIOTONICHE
Centro di Ricerca
Studio multicentrico nazionale coordinato dall’Università Tor Vergata - Roma
Tipologia di Collaborazione
Collaborazione scientifica
Ambito di Collaborazione
Analisi delle pre-mutazioni genetiche della DM2
La scarsa conoscenza a livello clinico e genetico della Distrofia Miotonica di tipo 2, malattia di recente identificazione ha portato a collaborazioni scientifiche a cui ha partecipato anche la FMM.
Obiettivi del progetto
Avere maggiore conoscenza sugli aspetti genetici della DM2, per una migliore consulenza eugenetica
Pubblicazioni
A 14-years italian experience in DM2 genetic testing: frequency and distribution of normal and premutated CNBP alleles. Botta A, Visconti BV, Fontana L, Bisceglia P, Bengala M, Massa R, Bagni I, Cardani R, Sangiuolo F, Meola G, Antonini G, Petrucci A, Pegoraro E, D’Apice MR, Novelli G. Front in genetics Jun 2021.
CANALOPATIE MUSCOLARI
Le canalopatie, essendo patologie molto rare e difficilmente diagnosticabili, sono spesso non riconosciute dalla classe medica.
Sono state redatte “Linee guida internazionali di diagnosi e presa in carico delle Miotonie Non Distrofiche- NDM” a cui ha partecipato anche la Fondazione Malattie Miotoniche.
Pubblicazioni
Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias. Stunnenberg BC, LoRusso S, Arnold WD, Barohn RJ, Cannon SC, Fontaine B, Griggs RC, Hanna MG, Matthews E, Meola G, Sansone VA, Trivedi JR, van Engelen BGM, Vicart S, Statland JM. Muscle Nerve 2020 Oct;62(4):430-444.
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Notizie
RNA circolari nella distrofia miotonica di tipo 1: nuove scoperte per diagnosi e terapie future
Ricercatori dell’IRCCS-Policlinico San Donato hanno identificato un RNA circolare specifico (circARHGAP10) come potenziale biomarcatore e bersaglio terapeutico nella distrofia miotonica di tipo 1.
Ottava Giornata per le Malattie Neuromuscolari – GMN 2025 22 marzo 2025 – Tavola Rotonda
Resoconto della Tavola Rotonda sulle Malattie Neuromuscolari del 22 marzo 2025: il Prof. Meola illustra le sfide nella gestione delle Distrofie Miotoniche, l’importanza della sensibilizzazione, gli strumenti innovativi della Fondazione Malattie Miotoniche e le criticità nell’accesso ai farmaci.
Aggiornamento dei PDTA per Distrofie Miotoniche: Un Passo Avanti nell’Assistenza
PDTA aggiornati per Distrofie Miotoniche: approccio innovativo in Lombardia per migliorare diagnosi e assistenza dei pazienti.
Misurazione Indiretta dell’Affaticabilità nella Distrofia Miotonica di Steinert con Sensori Indossabili (IMU)
Sensori indossabili (IMU) possono misurare oggettivamente l’affaticabilità nei pazienti con Distrofia Miotonica di Steinert (DM1). Lo studio esplora l’uso del Test del Cammino di 6 Minuti (6MWT) per monitorare l’evoluzione della malattia e migliorare i trial clinici.
