Un recente studio svedese riporta i risultati di una valutazione cognitiva e di funzioni adattattive in una coorte di 51 infanti con Distrofia Miotonica di tipo 1 siddivisi in 33 affetti dalla forma congenita e 18 dalla forma infantile, per un periodo di circa 8 anni.
Da questo interessante studio è emerso che la perdita di disabilità intellettiva era presente prevalentemente nella forma congenita rispetto a quella infantile, dimostrando come la compromissione cerebrale in queste forme di DM1 sia dovuta ad un deficit di sviluppo, indicando la possibilità di un miglioramento delle funzioni cognitive ed adattative/sociali con l’età e con un adeguato percorso riabilitativo.
Invece nelle forme adulte o tardive, la eventuale presenza di una compromissione cognitiva è dovuta ad un processo neurodegenerativo per il quale non esistono al momento né biomarcatori né terapie adeguate.
Lo studio è stato pubblicato nel 2019 da Gerda Lindeblad et al. sulla rivista internazionale Development Medicine & Child Neurology.

Ottava Giornata per le Malattie Neuromuscolari – GMN 2025 22 marzo 2025 – Tavola Rotonda
Resoconto della Tavola Rotonda sulle Malattie Neuromuscolari del 22 marzo 2025: il Prof. Meola illustra le sfide nella gestione delle Distrofie Miotoniche, l’importanza della sensibilizzazione, gli strumenti innovativi della Fondazione Malattie Miotoniche e le criticità nell’accesso ai farmaci.