Cosa sono le malattie autoimmuni
Le malattie autoimmuni sono conseguenza di una disfunzione del sistema immunitario. Ogni malattia autoimmune è diversa l’una dall’altra ma tutte sono causate da una malfunzione del sistema immune, una rete di processi biologici che generalmente proteggono il corpo da insulti esterni (quali virus, batteri, etc.): il sistema immunitario del paziente colpisce sé stesso.
Le malattie autoimmuni colpiscono il 5-8% della popolazione generale e non hanno una causa genetica
Nel campo della distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) è stata evidenziata, da vari studi, una correlazione significativa con lo sviluppo di malattie autoimmuni.
Il trattamento di queste condizioni si basa principalmente su farmaci immunosoppressori, immunomodulatori e antinfiammatori.
Studi clinici
Nel 2022 uno studio clinico, in merito a tale tema, svolto presso l’Università di Belgrado dal team del dott. Stojan Peric in collaborazione con il Prof. Giovanni Meola, e pubblicato sulla rivista Frontiers in Neurology, evidenziava che fino al 30% dei pazienti con DM2 rischiava una malattia autoimmune, tra cui Tiroide di Hashimoto, Artrite Reumatoide, Diabete di tipo 1, Lupue Eritematoso sistemico, Malattia di Sjogren, Psoriasi.
La predisposizione all’autoimmunità sembra essere specifica della DM2, non essendo stata osservata nella distrofia miotonica di tipo 1 (DM1). La ragione di questa differenza rimane oggetto di studio.
Nel 2024 c’è stata un’importante svolta nella comprensione di questo fenomeno giunta da una ricerca pubblicata su Nature Communication. Un team di scienziati tedeschi ha identificato livelli elevati di interferone di tipo 1 nelle cellule del sangue periferico e nei fibroblasti di pazienti con DM2.
Questo risultato suggerisce un nuovo meccanismo patologico: le espansioni di tetranuclotidi tipiche della DM2 potrebbero indurre uno stress cronico del reticolo endoplasmatico e alterazioni mitocondriali, portando a un’eccessiva risposta dell’interferone di tipo 1 e, di conseguenza, a manifestazioni autoimmuni.
Queste scoperte aprono nuove prospettive per lo sviluppo di terapie mirate per la DM2, offrendo speranza per trattamenti più efficaci in futuro.
