Sono malattie spesso fatali o invalidanti e rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l’umanità.
Attualmente il loro numero è stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità intorno a 6.000. Naturalmente questa stima dipende anche dall’accuratezza della definizione di malattia.
Le malattie rare possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia come nel caso della forma congenita, infantile e giovanile della Distrofia Miotonica di tipo 1 oppure come accade in più del 50% delle malattie rare comparire nell’età adulta o senile come nella maggior parte delle malattie miotoniche (Distrofia Miotonica di tipo 1, di tipo 2, miotonie non distrofiche e canalopatie ipokalemiche e iperkalemiche).
La cura delle malattie rare ed il controllo clinico
Molte delle malattie rare fino a poco tempo fa erano ignorate dai medici e non esistevano conoscenze mediche e scientifiche adeguate. Per la maggior parte di esse ancora oggi non esiste una cura ma dei trattamenti appropriati possono migliorare la qualità e la durata della vita. Progressi spettacolari sono già stati realizzati per alcune di queste patologie dimostrando che non bisogna arrendersi ma al contrario perseguire e intensificare gli sforzi di ricerca e solidarietà sociale.
In ogni caso il comune denominatore è sempre quello della rarità dell’evento caratterizzata da una bassa frequenza nella popolazione e l’assenza di una terapia efficace per combatterlo.
L’eziologia di molte malattie rare è sconosciuta così pure per la gran parte di esse la presenza di eventuali fattori di predisposizione o di rischio.
La cura o almeno il controllo clinico e la sperimentazione di nuove terapie per le Malattie Rare pone problemi del tutto particolari in quanto:
• trattasi di malattie il più delle volte genetiche che pongono pertanto difficoltà diagnostiche;
• trattasi di malattie croniche ed invalidanti con conseguenti specifiche esigenze assistenziali ed alti costi sanitari e sociali;
• sono tuttora spesso prive di trattamento (malattie Orfane) anche perchè manca lo stimolo ad investire rilevanti risorse in funzione di un mercato che resterebbe comunque molto limitato spesso inoltre si riscontrano scarse o inesistenti opzioni terapeutiche
• talvolta inoltre i pazienti non hanno accesso ai farmaci disponibili ciò avviene per varie ragioni che comprendono:
o alto costo e non disponibilità del farmaco sul mercato nazionale;
o farmaco escluso dalle liste di rimborsabilità perché generalmente non essenziale ma essenziale per quella specifica patologia;
o trattamento non farmacologico (è il caso di alcuni alimenti o integratori che sono salvavita per alcuni portatori di malattie dismetaboliche) non inseriti tra i presidi sanitari;
o farmaco disponibile solo in forma galenica ma assenza di farmacie ospedaliere con competenze locali che possano produrlo.
I numeri delle malattie rare
Negli Stati Uniti si stima che almeno 20 milioni di americani siano affetti da malattie orfane. In Europa a vivere nelle stesse condizioni sarebbero ben 25 milioni di persone. In Italia stime recenti parlano di circa 5 milioni di malati (ma si tratta di stime assolutamente approssimative mancando qualsiasi seria raccolta di dati epidemiologici). Gli studi più recenti stimano che 1/3 delle persone che nascono colpite da una malattia rara muoiono nel primo anno di vita, 1/3 sarà portatore di un handicap permanente e soltanto 1/3 potrà essere curato ed avere una vita accettabile.
(fonte dei dati: Fondazione Serono)
