Le distrofie miotoniche (DM1 e DM2) sono patologie neuromuscolari genetiche la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. Queste patologie, infatti, sono ad oggi ancora sottodiagnosticate a causa dell’eterogeneità dei sintomi e della complessità dei metodi utilizzati per arrivare ad una diagnosi certa di patologia.
All’IRCCS Policlinico San Donato è presente l’unità di Neurologia diretta dal Prof. Giovanni Meola che è altamente specializzata nella diagnosi e nel trattamento di tutte le malattie miotoniche. Grazie alle competenze dei medici che sono in grado di riconoscere tutti i sintomi dei malati miotonici e grazie alle moderne tecniche di biologia molecolare che vengono applicate nel Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare in questo centro la diagnosi dei malati miotonici riesce ad essere sempre tempestiva ed è in grado di caratterizzare geneticamente e clinicamente anche i fenotipi più particolari di queste patologie.
A questo scopo la Fondazione Malattie Miotoniche sostiene un progetto che si occupa di caratterizzare famiglie e pazienti DM1 e DM2 che presentano fenotipi atipici. In particolare, negli ultimi anni sono stati descritti per la prima volta la presenza di mutazioni sui canali ionici che portano al peggioramento della miotonia in pazienti DM2 (Canale del Cloro e Canale del Sodio).
Per quanto riguarda la DM1, invece, fra le famiglie che stiamo studiando vi sono pazienti che presentano delle interruzioni nelle sequenze CTG espanse che sembrano modificare il fenotipo classico della DM1. Per sapere di più sui fenotipi atipici identificati con il supporto della FMM si possono leggere gli articoli completi ai seguenti link:
• Myotonic dystrophy type 2 and modifier genes: an update on clinical and pathomolecular aspects. Meola G, Cardani R. Neurol Sci. 2017 Apr;38(4):535-546. doi: 10.1007/s10072-016-2805-5. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28078562.
• SCN4A mutation as modifying factor of myotonic dystrophy type 2 phenotype. Bugiardini E, Rivolta I, Binda A, Soriano Caminero A, Cirillo F, Cinti A, Giovannoni R, Botta A, Cardani R, Wicklund MP, Meola G. Neuromuscul Disord. 2015 Apr;25(4):301-7. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25660391
• Co-segregation of DM2 with a recessive CLCN1 mutation in juvenile onset of myotonic dystrophy type 2. Cardani R, Giagnacovo M, Botta A, Rinaldi F, Morgante A, Udd B, Raheem O, Penttilä S, Suominen T, Renna LV, Sansone V, Bugiardini E, Novelli G, Meola G. J Neurol. 2012 Oct;259(10):2090-9. doi: 10.1007/s00415-012-6462-1. Epub 2012 Mar 10. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22407275
Questi studi sono necessari per capire meglio i complessi meccanismi molecolari alla base delle distrofie miotoniche che ad oggi sono ancora sconosciuti.
