Mio padre era un uomo brillante, un fisico con una mente acuta e un’insaziabile sete di conoscenza. Ma la sua vita è stata segnata da un’ombra oscura: la distrofia miotonica (DM), una malattia rara e progressiva che colpisce i muscoli e altri organi.
Ho assistito impotente al lento declino di mio padre. La sua forza fisica si indeboliva, la sua vitalità si spegneva. La DM lo privava della sua autonomia, delle sue passioni, della sua stessa esistenza. E’ stata una dura battaglia, non solo per lui, ma per tutta la nostra famiglia.
L’amore per la scienza e la ricerca sulla distrofia miotonica diventa una missione
Forse era il destino, forse era il mio modo di affrontare il dolore, ma ho deciso di dedicare la mia vita alla ricerca di una cura per la DM. Avevo solo otto anni quando mio padre ricevette la diagnosi, e da quel momento in poi, un’unica domanda tormentava la mia mente: “Perché?”.
Ho quindi deciso di focalizzare la mia formazione e carriera sulla comprensione dei meccanismi molecolari della DM, con l’obiettivo ambizioso di trovare una cura per mio padre. Lui è stato per me un faro, la mia guida e la mia motivazione principale. Ho scritto e parlato pubblicamente della sua storia in diverse occasioni, e lui mi ha sempre incoraggiato a farlo per aiutare la comunità della distrofia miotonica.
La ricerca sulla distrofia miotonica, un viaggio tortuoso, pieno di ostacoli e delusioni
Da giovane dottorando, mi sono dedicato anima e corpo alla ricerca, a volte con incoscienza. All’inizio, motivato dall’entusiasmo del neofita, ero convinto di poter sviluppare, in breve tempo, il farmaco giusto.
Solo col tempo, collaborando con le aziende farmaceutiche e imparando a conoscere il processo di sperimentazione clinica, ho realizzato che non avrei avuto il controllo su molti aspetti chiave e che la velocità con cui avremmo potuto progredire era limitata dalla nostra comprensione della biologia e della fisica.
Solo negli ultimi anni, ho gradualmente ammesso a me stesso che la possibilità di trovare una cura per mio padre era remota. L’incertezza mi tormenta ancora. Come ricercatori ci chiediamo spesso se stiamo usando al meglio il nostro tempo, la nostra risorsa più preziosa. Riflettiamo su come allocare le nostre energie tra la ricerca applicata e quella di base, rialzandoci da ogni fallimento.
Ho vissuto e vivo la ricerca come una lotta contro il tempo. Ed è come stare in un tunnel e non vedere mai la luce.
Ogni ricercatore deve trovare la sua motivazione in qualcosa o in qualcuno per perseverare e non abbandonare, io l’ho trovata in mio padre.
La sua tenacia, la sua forza d’animo di fronte all’avversità, mi ha sempre spinto a perseverare, nonostante il viaggio tortuoso, pieno di ostacoli e delusioni. Lui stesso non credeva di poter beneficiare di una cura, ma mi diceva: “Non mollare mai, figliolo”. Era fiducioso che le generazioni future ne avrebbero tratto beneficio. Mi ha esortato a continuare con tenacia e a non mollare.
Le sfide della ricerca e la speranza di un futuro migliore
La ricerca sulla DM è complessa e sfidante. Ci sono voluti anni di duro lavoro e di studio incessante per decifrare i meccanismi molecolari della malattia.
Ma finalmente, negli ultimi anni, abbiamo fatto grandi progressi. Nuove terapie sono in fase di sviluppo, e i primi risultati clinici sono promettenti.
La sofferenza di mio padre come di tante altre persone nella sua stessa condizione non sarà stata vana. La sua storia, la mia storia, è la storia di tante famiglie che combattono contro la DM. È una storia di dolore e speranza, di sconfitte e tenacia.
Testimonianza di Eric Tzy-Shi Wang tratto da Myotonic Dystrophy Foundation
Un futuro senza Distrofia Miotonica: un sogno possibile
Negli ultimi 20 anni grazie alle ricerche svolte sui modelli animali, che hanno ricapitolato in parte alcuni aspetti di questa malattia quali la miotonia, la debolezza muscolare, la compromissione cardiaca e respiratoria, vi è stata una grande spinta verso la ricerca translazionale che ha permesso la sperimentazione di terapia genica nella DM1 con risultati promettenti.
Il nostro sogno è un futuro libero dalla distrofia miotonica. Un futuro in cui nessuno debba soffrire come ha sofferto il padre di questo ricercatore. Un futuro in cui la scienza possa finalmente trionfare su questa malattia crudele.
Continueremo a lottare con tutte le nostre forze per realizzare questo sogno per tutti coloro che hanno sofferto e per le generazioni future che meritano una vita migliore.
Non è solo una storia di dolore, ma una storia di speranza e di amore. Una storia che ci insegna a non mollare mai, a lottare per ciò che è giusto e per un futuro migliore.
