Punto d’Ascolto: intervento del Prof. Giovanni Meola sulla debolezza muscolare e sul dolore nella distrofia miotonica.
Il prof. Giovanni Meola, già ordinario di Neurologia all’Università degli studi di Milano, fondatore e presidente della Fondazione Malattie Miotoniche, apre la sessione del Punto d’Ascolto del 15 dicembre scorso, ringraziando i pazienti e i loro familiari, soprattutto coloro che sono giunti da lontano, da Roma e da Napoli.
Ringrazia, inoltre, il prof. Luca Pastorelli, gastroenterologo con esperienza nella patologia della Distrofia Miotonica, nonché professore associato di gastro enterologia dell’Università Statale di Milano.
I temi caldi del primo intervento, tenuto proprio dal prof. Meola, sono relativi alla debolezza muscolare e al dolore nella Distrofia Miotonica.
Il prof. Meola inizia il suo intervento con una panoramica sulla Distrofia Miotonica, delineandone con dettaglio le differenze tra le due forme distrofiche, DM1 e DM2, in termini di sintomi e disturbi.
Per far comprendere al pubblico il funzionamento del muscolo, il prof. illustra una prima diapositiva relativa ad una sezione muscolare che riproduce il comportamento del muscolo che si contrae allo stimolo di un nervo posto nella parte alta del sistema muscolare.
L’intervento segue con la descrizione dei disturbi muscolari nella distrofia miotonica evidenziandone le differenze tra le due forme.
La DM1, chiamata anche distrofia di Steinert, è stata identificata nel 1909 dall’omonimo medico tedesco e sulla quale sono state acquisite molte conoscenze.
La DM2, chiamata anche PROMM, è stata identificata nel 1994 per la prima volta in USA da Ricker e Moxley e nel 1996 in Italia dal prof. Meola e i suoi collaboratori. E’ la forma di distrofia miotonica meno conosciuta perchè identificata recentemente.
Il prof. Meola prosegue con la sua spiegazione illustrando le differenze tra le due forme. Il dolore muscolare accomuna entrambe, anche se risulta più debilitante nella DM2.
La DM1 è caratterizzata da una debolezza muscolare progressiva, da atrofia della muscolatura distale, sia degli arti superiori che degli arti inferiori, da un’alterazione della muscolatura cranica e da un evidente fenomeno miotonico, che interessa soprattutto la contrazione muscolare, inficiando i movimenti quotidiani. Può essere alleviato con la tecnica del warm-up, ovvero il riscaldamento del muscolo.
La DM2 è caratterizzata da una debolezza muscolare progressiva moderata, miotonia dei muscoli prossimali (braccia e cosce) anche se non sempre presente, e dolori debilitanti.
Il prof. Meola mostra foto e video di pazienti con evidenze delle caratteristiche tipiche della patologia.
Nella DM1 i muscoli colpiti sono quelli della mano, degli avambracci, delle gambe che conferiscono quell’andatura del cosiddetto piede cadente, della muscolatura facciale, ossia i muscoli della masticazione, della lingua e delle palpebre (ptosi palpebrale). La compromissione di questi muscoli conferisce un aspetto del volto che lo si definisce “facies”.
La ptosi palpebrale, abbassamento delle palpebre, è una caratteristica predominante nella DM1. Non è una condizione che provoca dolore ma interferisce con la vista. I pazienti per poter vedere meglio gli oggetti tendono ad alzare la testa, inarcare le sopracciglia per riuscire a sollevare le palpebre. A lungo andare, questi movimenti innaturali creano problemi a livello di muscolatura del collo.
“Io consiglio un approccio conservativo, evitando un intervento chirurgico che può provocare grossi problemi ” – continua il prof. Meola.
Nella DM2 i muscoli coinvolti sono quelli delle mani, quelli del collo, con difficoltà da parte del paziente ad alzare la testa, quelli dell’anca e delle cosce. Si evidenzia, a differenza della DM1 nella quale abbiamo gambe sottili a causa dell’atrofia, una ipertrofia dei polpacci.
In questa diapositiva si evince la differenza della debolezza muscolare nei vari muscoli tra DM1 e DM2.
Nella DM2 il dolore è molto debilitante lamentato dal 65% – 80% dei pazienti. E’ un dolore profondo, trafittivo che aumenta con l’esercizio muscolare e con il freddo, si attenua con il riposo. E’ localizzato soprattutto negli arti inferiori e nella regione lombare, collo e spalle. Incide molto sulla qualità di vita del paziente provocando stati depressivi.
La caratteristica del dolore fa si che la DM2 sia spesso confusa con la fibromialgia. La statistica, elaborata a seguito di uno studio tedesco, dimostra che di 100 casi di fibromialgia, il 10% trattasi di DM2.
E’ necessario, quindi, essere visitati da neurologi esperti di distrofia miotonica per identificare bene il caso e gestirlo nel modo giusto.
Il dolore ha una componente periferica e una centrale che afferisce al sistema nervoso e psicologico. Pertanto il dolore va gestito con una combinazione di farmaci: antinfiammatori non steroidei, anticonvulsivi e antidepressivi. Questi ultimi agiscono sulla soglia del dolore. E’ da escludere l’uso del cortisone perchè esso induce un’atrofia e danneggia il muscolo. E’ consigliata attività fisica e motoria. In Germania e nell’Europa dell’est la DM2 ha la stessa frequenza della DM1, pertanto i tedeschi stanno studiando anche l’uso della cannabis per la gestione del dolore.
“Spero che questo uso venga portato anche in Italia. Non bisogna avere pregiudizi in merito” – afferma il prof. Meola.
In generale i farmaci miotonici sono: la mexiletina, farmaco di prima scelta, che può dare problemi cardiaci e la lamotrigina. E’ necessario un continuo monitoraggio cardiaco.
“Oggi ci sono problemi di reperimento della mexiletina, ma io sono disponibile a prescrivere piani terapeutici per averlo” – dichiara il prof. Meola.
Un’altra caratteristica generalizzata della Distrofia Miotonica è il disturbo dell’equilibrio. L’inattività del muscolo favorisce l’avanzare dell’atrofia, pertanto è importante la fisioterapia.
Ricordiamo che il muscolo è un organo di senso, contiene i fusi neuro muscolari importanti perchè danno informazioni sulla lunghezza del muscolo e sulla posizione a livello di articolazione.
I fusi neuromuscolari conferiscono un motivo al fatto che i pazienti affetti da Distrofia Miotonica tendono a cadere. Tali pazienti manifestano un’atrofia dei muscoli del capo che sono ricchissimi di fusi neuromuscolari. Da qui il verificarsi di altre alterazioni come le vertigini.
Fisioterapia ed esercizi fisici “di tipo moderato” sono fondamentali nella Distrofia Miotonica.
Il prof. Meola conclude il suo intervento con una serie di raccomandazioni per limitare i dolori muscolari e rallentare la debolezza muscolare. Raccomandazioni riportate in modo dettagliato nel testo Linee Guida scritto dal prof. Meola in collaborazione con il prof. Michele Cavalli.
Richiedi copia del libro “Linee guida” per la gestione clinica e presa in carico del paziente DM.
Scarica la presentazione completa dell’intervento.
Video registrazione intervento integrale.
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