La disfunzione mitocondriale nella DM2 è caratterizzata da una perdita di efficienza nella catena di trasporto degli elettroni e da una riduzione nella sintesi di molecole ad alta energia, come l’adenosina-5′-trifosfato (ATP). Tale disfunzione è tipica dell’invecchiamento e, essenzialmente, di tutte le malattie croniche, tra cui le malattie malattie neurodegenerative.
La disfunzione mitocondriale nella DM2: lo studio tedesco
Uno studio realizzato da ricercatori tedeschi (Kleefeld et al. Acta Neuropathologica 2024) e recentemente pubblicato su una rivista scientifica, che ha analizzato 48 biopsie muscolari provenienti da due coorti di pazienti di Berlino e di Monaco, affetti da distrofia miotonica di tipo 2, ha dimostrato in modo convincente una disfunzione mitocondriale presente anche nella patologia rara, distrofia muscolare miotonica di tipo 2.
La metodica dello studio sulla disfunzione mitocondriale nella DM2
L’impiego di metodiche istochimiche e ultrastrutturali ha evidenziato anomalie morfologiche (presenza di ragged-red-fibres, inclusioni paracristalline, mitocondri giganti) quali si osservano nelle miopatie mitocondriali.
Studi di proteomica e analisi di trascrittomica hanno messo in luce una riduzione delle sub unità della catena respiratoria (complesso I, III e IV) ed associati fattori di translazione.
Ulteriori studi molto sofisticati di immunofluorescenza hanno mostrato un compromesso flusso mitofagico. Studi biomolecolari hanno anche accertato una riduzione delle copie di DNA mitocondriali nelle biopsie dei pazienti rispetto ai controlli.
Questo studio a molteplici livelli ha descritto per la prima volta nella DM2 anomalie funzionali e strutturali mitocondriali.
I prossimi passi di questo studio e le nuove prospettive terapeutiche per la DM2
Sebbene la DM2 non sia di per sé una malattia mitocondriale primaria, con questo studio si può ritenere che i mitocondri siano coinvolti nella sua fisiopatologia e, quindi, nella manifestazione clinica. Se l’impatto funzionale di queste anomalie potesse essere dimostrato in modo definitivo, mediante analisi funzionali di colture cellulari, i mitocondri potrebbero effettivamente emergere come nuovi bersagli terapeutici aggiuntivi nella DM2.
Sono quindi necessari studi futuri per comprendere il legame molecolare tra l’espansione della tetrapletta CCTG (alterata nella DM2) e la disfunzione mitocondriale descritta in questa pubblicazione.
Faq – Domande frequenti
- Che cos’è il mitocondrio?
Piccole strutture in una cellula che si trovano nel citoplasma (fluido che circonda il nucleo della cellula) . I mitocondri producono la maggior parte dell’energia per la cellula e possiedono un proprio materiale genetico diverso da quello presente nel nucleo.
- Qual è la funzione del mitocondrio?
Conosciuti come le “centrali elettriche della cellula”, i mitocondri producono l’energia necessaria per la sopravvivenza e il funzionamento della cellula. Attraverso una serie di reazioni chimiche, i mitocondri scompongono il glucosio in una molecola energetica nota come adenosina trifosfato (ATP), che viene utilizzata per alimentare vari altri processi cellulari.
- Di cosa sono ricchi i mitocondri?
I mitocondri sintetizzano composti ricchi di energia chiamati ATP.
- Si può vivere senza mitocondri?
Non puoi sopravvivere senza i mitocondri , gli organelli che alimentano la maggior parte delle cellule umane.
