La Fondazione Malattie Miotoniche, con un assegno di ricerca, finanzia un progetto di ricerca pluriennale nell’ambito della Distrofia Miotonica nella forma congenita e infantile. Il progetto coinvolge l’istituto IRCCS E Medea, nella fattispecie le unità
- Neuromuscolare Reparto Riabilitazione Funzionale (Drsa D’Angelo, Drsa Cima- Drsa Diella- Drsa Morena delle Fave. Drsa Legnani)
- Neuropsicologia (Drsa Recla – Drsa Civati e Drsa Canella)
- Unità di Neuroradiologia (Drsa Nivedita Agarwal, solo in una seconda fase dello studio).
Il progetto di ricerca, iniziato a metà dello scorso anno, persegue il seguente obiettivo: raccogliere dati strutturati in ambito neuropsicologico, clinico neuroradiologico e neuroriabilitativo di bambini/giovani affetti da distrofia miotonica congenita e infantile.
I bambini affetti da distrofia miotonica di tipo 1 forma congenita (CDM1) presentano importanti alterazioni cerebrali presenti fin dalla nascita mentre, al contrario, i pazienti con la forma adulta di DM1 presentano spesso un quadro neuro cognitivo degenerativo, lentamente progressivo.
Terapie promettenti che mirano alla correzione del meccanismo molecolare alla base dei sintomi delle forme di DM1 adulte sono in fase di sviluppo, ma il loro potenziale ruolo a livello del sistema nervoso ed in particolare nelle forma di CDM1 (che pare un disturbo distinto dello sviluppo neuronale) è ancora da chiarire.
A tale fine una migliore definizione dei profili neuro cognitivi e dell’evolutività degli stessi risulta essenziale a fini di valutare efficacia di terapie sperimentali.
Presso l’Unità Neuromuscolare dell’IRCCS E. Medea afferiscono per controlli clinico-diagnostici più di 700 soggetti, affetti da malattie neuromuscolari geneticamente definite, tra cui distrofia muscolare di Duchenne e di Becker, distrofia muscolare dei cingoli, distrofia miotonica di Steinert, distrofia facio-scapolo-omerale, Amiotrofia Spinale, distrofia muscolare congenita e miopatie congenite.
Nel corso degli anni, la UO ha partecipato a studi multicentrici italiani di raccolta di dati di storia naturale nella DM1 con particolare attenzione sui dati di coinvolgimento somatico e neurocognitivi e neuropsichiatrici.
A partire da questo patrimonio di dati retrospettivi, con focus appunto sulle distrofie miotoniche congenite e infantili, possiamo definire due macrogruppi di obiettivi.
Obiettivi primari:
Definire per queste forme una storia naturale di malattia con la possibilità di raccolta di dati longitudinali che coprano anche più di 20 anni di storia clinica di questi soggetti.
La valutazione longitudinale delle competenze cognitive e delle caratteristiche comportamentali nelle forme DM1 congenita e infantile potrà essere di estrema rilevanza per meglio comprendere l’evoluzione della malattia (correlando ad esempio il profilo cognitivo con alcune variabili quali l’ipersonnia diurna e la fatigue ed effettuando uno studio di covarianza con le performance scolastiche e senso di self-efficacy percepita dal paziente nel contesto di vita)
L’identificazione di possibili variazioni nel corso del tempo sarà dato indispensabile per valutare, in futuro, la possibile efficacia di terapie sperimentali.
I dati nel loro insieme inoltre consentiranno di definire un profilo specifico capace di offrire importanti strumenti conoscitivi e di sostegno a chi è coinvolto nel sostegno riabilitativo ed educativo di questi pazienti.
Obiettivi secondari
Valutare la correlazione tra il dato clinico neuro cognitivo e l’imaging con tecniche convenzionali e non convenzionale (RMN funzionale, DTI (imaging del tensore di diffusione) e VBM (morfometria basata sui voxel).
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- studio delle correlazione fra entità e sede delle anomalie cerebrali della sostanza bianca e grigia e il profilo neuropsicologico nelle due popolazioni
- studio di correlazione fra le anomalie cerebrali e i disturbi psichiatrici
- definire se la forma infantile ha un profilo cognitivo specifico per chiarire i disturbi dell’apprendimento correlati
- osservazione longitudinale delle competenze cognitive in pazienti con forma congenita e infantile valutati periodicamente presso la struttura (studio retrospettivo e prospettico)
