Introduzione
La Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1) è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli e altri sistemi del corpo. Lo studio presentato all’IDMC 14 dal gruppo della Dott.ssa D’Angelo dell’IRCCS “Eugenio Medea di Bosisio Parini”, a cui collabora la FMM con il Prof. Meola, ha esaminato la storia naturale della DM1 in una coorte di 92 pazienti per un periodo di 20 anni. Lo studio ha incluso pazienti con tre diverse forme di DM1: congenita, giovanile e adulta.
Risultati dello studio su DM1
- Forma congenita: I risultati dello studio hanno mostrato che 7 dei 8 pazienti con DM1 congenita hanno avuto un’evoluzione positiva, acquisendo la deambulazione autonoma, l’alimentazione autonoma e lo svezzamento dal ventilatore. Tuttavia, tutti i pazienti con DM1 congenita presentavano compromissione cognitiva.
- Forma giovanile: I 19 pazienti con DM1 giovanile presentavano difficoltà nell’apprendimento e vari gradi di ritardo mentale. Tutti i pazienti erano deambulanti, ma 15 presentavano disordini metabolici, 14 pneumopatia e 13 problemi gastrointestinali.
- Forma adulta: Dei 65 pazienti con DM1 adulta, 11 sono attualmente costretti su sedia a rotelle. I sintomi più frequenti, oltre a quelli neuromuscolari, erano cataratta (49 pazienti), disturbi gastrointestinali (40 pazienti), pneumopatia (45 pazienti), cardiopatia (39 pazienti), disordini metabolici (37 pazienti) e coinvolgimento del sistema nervoso centrale (16 pazienti). Cinque pazienti hanno sviluppato un tumore del tratto gastrointestinale nel corso degli anni.
Conclusioni sullo studio
Lo studio ha dimostrato l’importanza di studi sulla storia naturale della DM1 per la valutazione di nuovi trattamenti. I risultati dello studio hanno anche mostrato che la compromissione della funzione motoria progredisce in modo simile nei tre gruppi di pazienti, indipendentemente dall’età di esordio della malattia. Lo studio ha inoltre evidenziato la possibilità di misurare l’affaticamento, un sintomo spesso riportato dai pazienti con DM1, durante un test standardizzato.
Inoltre, diamo qui un’anticipazione che approfondiremo in seguito. I pazienti affetti dalla forma congenita e giovanile sono stati anche oggetto di uno specifico progetto, sempre da parte del medesimo gruppo di ricerca supportato dalla Banca Popolare di Milano, riguardante gli aspetti cognitivi e neuropsicologici presenti in queste forme. I risultati di questo studio verranno presentati a breve ad un Congresso di Neuropsicologia, di cui daremo informazione appena possibile. Attualmente il progetto, sostenuto dalla Fondazione Malattie Miotoniche ETS, continua con la correlazione dei dati emersi nella prima parte della ricerca con i dati di imaging cerebrale.
