Distrofie Miotoniche
Cosa sono le Distrofie Miotoniche
“Le distrofie miotoniche, annoverate tra le malattie miotoniche, sono patologie ereditarie a trasmissione autosomica dominante ad espressione multisistemica caratterizzate da una perdita di forza progressiva causata da una degenerazione delle cellule muscolari (distrofia) associata ad una rigidità muscolare con difficoltà nel rilasciamento muscolare (miotonia).”.
Pur essendo considerate malattie rare la prevalenza di queste patologie nella popolazione generale è tutt’altro che trascurabile. La DM1 ha una prevalenza globale stimata in un caso su 8000 soggetti, il che ne fa la distrofia muscolare più frequente nella popolazione generale. La prevalenza della DM2 non è nota con esattezza ad oggi, ma potrebbe essere paragonabile a quella della DM1. Si tratta infatti di una patologia ancora relativamente poco conosciuta e ampiamente sotto-diagnosticata.
Studi epidemiologici indicano che in Italia vi sono circa 8000/10000 casi di DM1 e circa 1000 di DM2.
Tra distrofia miotonica di tipo 1 e distrofia miotonica di tipo 2 esistono diverse analogie, ma anche evidenti differenze cliniche, che fanno della prima una forma con una patologia usualmente più severa
Esiste un’ampia variabilità fenotipica anche all’interno della stessa forma di distrofia miotonica, e questo è in parte legato all’anomalia molecolare che ne è all’origine.
Nel caso della distrofia miotonica di tipo 1 si distingue una forma particolarmente severa, a esordio congenito, detta distrofia miotonica congenita (CDM).
