FASE I/II – AGGIORNAMENTI
Prosegue la fase I/II del Trial genico per ridurre la tossicità della Miotonina alterata. Tale Trial è in corso in USA e sarà completato nel Dicembre 2016.
Lo studio intende esplorare la sicurezza, tollerabilità, la farmacocinetica e l’escrezione urinaria del farmaco “ISIS-IONIS DMPK” somministrato a dosi scalari con iniezioni sottocute in pazienti affetti dalla forma adulta di DM1 in 8 centri americani.
I criteri di inclusione sono meno restrittivi rispetto allo studio pilota iniziale in quanto sono eleggibili pazienti maschi e femmine, con età compresa tra 20 e 55 anni, con età di esordio della malattia dopo i 12 anni, con grado di ripetizione della tripletta CTG uguale o superiore a 100 e che siano ancora deambulanti senza ausilio, almeno per 25 metri.
I risultati attesi da questa fase del Trial sono incoraggianti ma rivelano ancora una giusta cautela nel proseguire nelle fasi successive, con la sperimentazione estesa ad un maggior numero di pazienti.
FASE I/II – AGGIORNAMENTI
La Fase I/II del Trial genico per ridurre la tossicità della miotonina alterata, sta proseguendo senza effetti avversi in termini di sicurezza e tollerabilità del farmaco. Dai dati finora raccolti, è emerso che la nuova terapia genica riduce la tossicità della miotonina alterata fino al 70% nel muscolo scheletrico e nel 50% nel cuore. La terapia ha una lunga durata, essendo il farmaco ancora disponibile nel tessuto muscolare 13 settimane dopo la somministrazione.
DONAZIONI ONLINE PER PROGETTO MIOTONINA
In Italia la FMM sta supportando il progetto miotonina, che consiste nella messa a punto di tecniche che quantificano tramite la biopsia muscolare ad ago sul muscolo tibiale anteriore, la percentuale di miotonina “tossica alterata” rispetto a quella sana. La conoscenza e la pratica di tali metodiche biomolecolari sono fondamentali per partecipare al trial genico.
IL SUPPORTO A QUESTO PROGETTO SI CONCRETIZZA ATTRAVERSO DONAZIONI TRAMITE BONIFICO BANCARIO O ONLINE, INDICANDO COME CAUSALE “PROGETTO MIOTONINA”
FASE I/II – AGGIORNAMENTI
Negli Stati uniti è partito il Trial genico (ISIS-DMPK) in fase I/II (Progetto miotonina) con la finalità di abolire o mitigare sia la “miotonia” che la “distrofia”. In 4 Centri Neuromuscolari statunitensi (Università di Rochester-NY, Columbus-Ohio, Stanford-California e Tampa-Florida) sono stati arruolati pazienti affetti da DM1 senza alcuna compromissione cardiaca, con basso range di espansione CTG ma con evidente fenomeno miotonico e debolezza muscolare. I pazienti hanno cominciato la sperimentazione in doppio cieco (alcuni sottoposti al farmaco, altri al cosiddetto “placebo”). Lo studio è ancora in fase di sicurezza e i risultati saranno noti alla fine del 2015.
FASE I/II
Negli USA, grazie a Isis Pharmaceuticals, Inc., è partita la Fase I/II del Trial Miotonina, rivolto a pazienti adulti affetti da DM1 per valutare la sicurezza e la tollerabilità di dosi multiple di un composto in fase di sperimentazione (ISIS-DMPKrx), progettato per ridurre la produzione di sostanze tossiche quali la Miotonina (DMPK) RNA nelle cellule, comprese le cellule muscolari, per il trattamento della DM1.
RACCOLTA FONDI
In attesa della partenza anche in Italia del Trial (Fase III), sta proseguendo la raccolta fondi per il “Progetto Miotonina”, in particolare per borse di studio destinate a medici e ricercatori che dovranno seguire i pazienti arruolati per il trial e lavorare in laboratorio per questo progetto di terapia genica nonché per l’acquisto dei reagenti necessari.
Fino ad oggi per il progetto sono stati raccolti 12.150 € grazie a due iniziative benefiche: lo spettacolo teatrale “Catena” rappresentato il 29 novembre 2014 presso il Teatro Gesualdo di Avellino (10.000/00 €) e la cena benefica organizzata il 15 dicembre 2014 presso il Ristorante Taurasi a Melegnano (2.150/00 € al netto delle spese). Ringraziamo tutti coloro che, a diverso titolo, hanno contribuito a queste raccolte fondi.
“Se il muscolo perde forza indagare i geni” – Quotidiano.net
TERAPIA GENICA DM1 – FASE I
Le case farmaceutiche ISIS e Biogen hanno formato un Comitato internazionale di esperti (Prof. Meola membro italiano) per mettere a punto la Fase I della sperimentazione della terapia genica rivolta alla Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). In questa fase verranno arruolati 30-40 pazienti del Nord America a cui verrà somministrato il farmaco sperimentale per valutarne gli effetti tossici e la sicurezza.
