Le Malattie Miotoniche rientrano nelle malattie rare che possono ottenere esenzione con i codici RFG090 (distrofie miotoniche) e RFG100 (paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche). Per approfondire le informazioni sul Percorso per ottenere l’esenzione di Malattia Rara, su che cosa è il Piano Terapeutico, il Progetto Riabilitativo e i PDTA (Percorsi Diagnostici, terapeutici e Assistenziali).
PERCORSO PER OTTENERE ESENZIONE DI MALATTIA RARA
Il medico di famiglia, indicato oggi come Medico di Medicina Generale – MMG, è riconosciuto, nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale, come ufficiale sanitario che presta il primo livello di assistenza sul territorio. E’ a questa figura che il paziente affetto da malattia rara deve rivolgersi per iniziare l’iter richiesto per l’esenzione.
Il MMG formula il sospetto diagnostico di malattia rara inclusa nell’apposito elenco Ministeriale (dm279, all_1_DM_279_12-07-2001).
Indirizza il paziente presso il Presidio della rete per le Malattie rare in grado di garantire la diagnosi. Nella regione Lombardia sono diversi Presidi per le Malattie Miotoniche con codice RFG090 e RFG100.
Nel Presidio di rete è presente il Medico Specialista accreditato per la specifica malattia rara che:
- certifica la diagnosi per mezzo del certificato di diagnosi di malattia rara (necessario per richiedere l’esenzione all’ASL di residenza – Esenzione per malattia rara).
- può indicare l’eventuale terapia farmacologica necessaria per la cura della malattia rara per mezzo di una apposita scheda per la prescrizione dei farmaci.
I pazienti affetti da malattia rara hanno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni di assistenza e cura sanitari.
Il certificato di diagnosi rilasciato nel Presidio di rete dal Medico Specialista, deve essere trasmesso dal paziente alla ASL di appartenenza per il rilascio dell’esenzione.
Le prestazioni sanitarie che possono essere erogate in regime di esenzione sono quelle efficaci ed appropriate per il trattamento, il monitoraggio e la prevenzione degli ulteriori aggravamenti della specifica malattia rara. Vengono anche erogate in regime di esenzione le indagini genetiche sui familiari del paziente affetto da malattia rara.
PIANO TERAPEUTICO – PT
Il Piano Terapeutico è una particolare prescrizione necessaria per alcuni farmaci che possono essere prescritti solo da Centri Specialistici autorizzati dalle Regioni (Centri di Riferimento). (leggi sul sito) Il PT è intestato ad ogni singolo paziente e deve contenere:
- le generalità del paziente (data nascita, sesso, CF, indirizzo, ASL di residenza);
- il nome del medico di famiglia;
- la diagnosi della malattia;
- il farmaco prescritto, inclusi il dosaggio, le modalità ed i tempi di assunzione.
Il PT da diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per i farmaci necessari alla cura della malattia.
Possono essere forniti gratuitamente:
- tutti i farmaci registrati sul territorio nazionale (sia di classe A che di classe C);
- i farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall’AIFA (legge 648/96 e relativi allegati);
- i farmaci registrati all’estero (qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Presidi di Rete del Centro di coordinamento a seguito di linee guida internazionali ove presenti).
PROGETTO RIABILITATIVO – PR
Il Progetto Riabilitativo deve soddisfare le esigenze della persona con una particolare enfasi sulle sue aspettative e sulla qualità di vita.
Il PR è volto al recupero dell’autonomia nelle attività di vita quotidiana e lavorative ed all’incremento della partecipazione sociale. Riguarda interventi protratti, continuativi e di qualità idonea, volti a limitare le menomazioni e la conseguente disabilità, contenendo la situazione di handicap ed il deterioramento funzionale.
Per consentire l’erogazione delle cure ai cittadini affetti dalle malattie rare contenute nell’apposito elenco ministeriale secondo Progetti Riabilitativi ad hoc, il Medico Specialista del Presidio di Rete potrà compilare l’apposita scheda per la stesura del Progetto Riabilitativo individuale – PRI (anche in deroga alle limitazioni previste sul numero dei trattamenti).
Il PRI dovrà fare riferimento a indicazioni di letteratura o, in mancanza di questi, dovrà essere validato dalle ASL, sentiti i Presidi di Riferimento specifici della rete delle Malattie rare.
PERCORSI DIAGNOSTICI, TERAPEUTICI E ASSISTENZIALI (PDTA)
A partire dal Luglio 2009 la Rete Regionale della Lombardia ha avviato i lavori di sviluppo e condivisione di PDTA per malattie rare nell’ambito del programma: “Sviluppi della Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia.
Gli obiettivi di questo progetto sono:
- promuovere il confronto tra gli specialisti di riferimento per le malattie rare studiate, in modo da definire criteri diagnostici e di prescrizione farmacologica o riabilitativa assistenziale appropriati e condivisi;
- monitorare, per ciascuna delle malattie rare studiate, le modalità di diagnosi utilizzate dagli specialisti di riferimento della Rete Regionale, le prescrizioni farmacologiche e riabilitative.
Alcuni dei PDTA finalizzati alle Distrofie Miotoniche:
- Fisioterapia respiratoria: scelta della modalità ndi ventiloterapia non invesiva notturna adeguata alla comparsa di apnee/ipoapnee notturne o diurne;
- Sostegno psicologico: depressione
- Fisioterapia: controllo delle retrazioni (articolazione tibio-tarsica)
- Scelta di ausilii: tutore per il deficit della dorsoflessione del piede (molle di Codivilla, peromed)
- Esercizio aerobico moderato
