Fondo di Ricerca Monica Stupino per DM1

Fondo di Ricerca Monica Stupino

Dedicato alla ricerca sulla Distrofia Miotonica di tipo 1

“Quel testimone ora passa a voi, che con il vostro lavoro e con il regalo che Monica ha fortemente voluto farvi, possiate tagliare il traguardo da lei immaginato: che un giorno nessuno abbia a soffrire come lei”.
Franco Stupino (il padre di Monica)

ll Fondo di ricerca nasce dall’impegno della Fondazione Malattie Miotoniche a rispondere alla volontà di Monica Stupino, espressa alla sua morte nel testamento olografo da lei redatto. Monica voleva che i proventi della donazione fossero utilizzati da una Fondazione di Ricerca Scientifica per la Malattia di Steinert (DM1), patologia dalla quale lei stessa, la sorella e la madre erano affette.

ll Fondo di ricerca nasce dall’impegno della Fondazione Malattie Miotoniche a rispondere alla volontà di Monica Stupino, espressa alla sua morte nel testamento olografo da lei redatto. Monica Maria voleva che i proventi della donazione fossero utilizzati da una Fondazione di Ricerca Scientifica per la Malattia di Steinert (DM1), patologia dalla quale lei stessa, la sorella e la madre erano affette.

Monica Stupino e la sua storia

Monica Stupino era una bella donna torinese, affetta da Distrofia Miotonica di tipo 1, Malattia di Steinert, come la madre e la sorella Maria Grazia. La malattia l’aveva colpita in età adulta, consentendole di vivere serenamente la giovinezza, studiare, imparare una professione. Purtroppo la malattia, tenuta sotto controllo per alcuni anni, si era aggravata, provocandone la morte all’età di 46 anni.

Il Lascito Testamentario

Attraverso il suo testamento olografo Monica ha chiaramente manifestato la volontà di destinare tutto il suo patrimonio “alla Fondazione Ricerca Scientifica per la cura della Distrofia Muscolare Miotonica”.

Il padre sig. Franco e la cugina Lucia hanno individuato nella Fondazione Malattie Miotoniche l’organizzazione a cui lasciare il testimone di Monica.

Dopo l’incontro con il Presidente, prof. Giovanni Meola, la famiglia ha deciso di destinare il lascito testamentario alla Fondazione Malattie Miotoniche, che si è impegnata ad utilizzare i beni lasciati in eredità esclusivamente per la ricerca nel campo della Distrofia Miotonica di tipo 1.

Ed è per questo che è stato istituito il “Fondo di ricerca Monica Stupino”.

Il progetto e il gruppo di ricerca individuato

Parte del lascito testamentario finanzierà il progetto di ricerca pluriennale dal titolo: “Deregolazione e funzione della metilazione del RNA e degli RNA circolari nella distrofia miotonica di tipo 1”.
Il gruppo di ricerca coinvolto è diretto dal prof. Fabio Martelli, Responsabile del Laboratorio di Cardiologia molecolare, IRCCS Policlinico San Donato.
Questo gruppo di ricerca è stato identificato sia perché studia da molto tempo in collaborazione con il Prof. Meola l’implicazione del RNA e RNA circolari nei meccanismi patogenetici della malattia, progetto concluso nel 2019 identificando gli circRNAs nel muscolo scheletrico e nelle cellule mononucleate del sangue dei pazienti DM1.
Il progetto ora finanziato vuole approfondire lo studio già intrapreso ed in particolare valutare la deregolazione e funzione della metilazione del RNA e degli RNA circolari.
Inoltre vi è la possibilità di utilizzare campioni muscolari e cellule muscolari prelevate negli ultimi 30 anni da pazienti DM1 e allocati nella biobanca dell’IRCCS Policlinico San Donato.