Oggi per tutte le organizzazioni, associazioni che si occupano di DM e per tutto il mondo sanitario è la giornata internazionale della Consapevolezza sulla Distrofia Miotonica.
L’istituzione della Giornata Internazionale di Consapevolezza della Distrofia Miotonica è nata dalla collaborazione di dozzine di gruppi e organizzazioni di distrofia miotonica di tutto il mondo, ognuna dedicata ad aiutare ad aumentare l’informazione su questa patologia nel proprio paese, tra le persone comuni e soprattutto nel mondo sanitario, nel quale vi è ancora troppa poca conoscenza.
Le distrofie miotoniche sono patologie ereditarie a trasmissione autosomica dominante ad espressione multisistemica caratterizzate da una perdita di forza progressiva causata da una degenerazione delle cellule muscolari (distrofia) associata ad una rigidità muscolare con difficoltà nel rilasciamento muscolare (miotonia). (Approfondisci Distrofie Miotoniche)
Causate un’anomalia genetica ereditaria, le persone affette da DM sperimentano sintomi vari e complessi che coinvolgono diversi organi.
(Approfondisci “Compromissione Multisistemica“)
In questa data ricorrente, 15 settembre, in tutto il mondo tali organizzazioni saranno promotrici di iniziative finalizzate a:
- Sviluppare la consapevolezza ed educazione tra i team di assistenza clinica.
La mancanza di consapevolezza nel personale medico impedisce o ritarda la diagnosi, la cura e il trattamento. Più i nostri medici conoscono le Distrofie Miotoniche, più persone possono migliorare la loro qualità di vita. E’ con questa finalità che la Fondazione Malattie Miotoniche ha pubblicato e sta diffondendo un opuscolo rivolto ai Medici di Medicina Generale e Pediatri di libera scelta con le Linee guida per la gestione clinica e presa in carico dei pazienti affetti da DM1 e DM2. (Richiedi copia del testo) - Stimolare la disponibilità alla sperimentazione clinica da parte dei pazienti e famigliari
E’ essenziale che le persone sappiano che le sperimentazioni cliniche per i trattamenti che modificano la malattia, si svolgeranno
finalmente nei prossimi due anni. La partecipazione alla sperimentazione sarà fondamentale per ottenere trattamenti approvati disponibili in tutta Europa.
Per maggiori informazioni contatta FONDAZIONE MALATTIE MIOTONICHE c/o Casa di Cura del Policlinico Spa +39 02 485931 – info@fondazionemalattiemiotoniche.org
