La Distrofia miotonica di tipo 1 è la seconda distrofia muscolare più diffusa nella popolazione generale e quella più prevalente nell’adulto, ed è caratterizzata da vari sintomi fra cui debolezza muscolare, atrofia e miotonia.
Recenti studi effettuati su coorti di pazienti DM1 hanno dimostrato chiaramente che l’esercizio fisico può portare ad un modesto ma significativo beneficio fisiologico. Infatti, in questi pazienti l’esercizio fisico è sicuro e porta benefici a livello di forza e funzione muscolare. Tuttavia, i meccanismi molecolari dell’adattamento all’esercizio nella DM1 sono ancora sconosciuti.
Recentemente un gruppo di ricerca canadese ha pubblicato un lavoro sulla rivista scientifica “The Journal of Physiology” dal titolo “Chronic exercise mitigate disease mechanisms and improbe muscle function in myotonic dystrophy type 1 mice”, che ha come obiettivo quello di chiarire i meccanismi molecolari responsabili dell’adattamento all’esercizio.
I risultati ottenuti in questo studio dimostrano che sette settimane di esercizio fisico in un modello murino di DM1 porta ad un significativo miglioramento della performance motoria, della forza muscolare e della resistenza. Inoltre, l’indagine tramite elettromiografia ha mostrato una diminuzione del 70-85% della durata delle scariche miotoniche, in tre muscoli analizzati (tibiale anteriore, gastrocnemio e tricipite).
A livello molecolare, l’attività fisica cronica ha portato ad una attenuazione della tossicità dell’RNA, portando ad una diminuzione del 25% delle inclusioni di MBNL1 dai foci ribonucleasi e migliorando lo splicing alternativo del canale del cloro muscolare CLC-1, responsabile del fenomeno miotonico nei pazienti affetti da distrofia miotonica.
La comprensione dei meccanismi molecolari che portano al rimodellamento in seguito ad esercizio sono estremamente importanti perché innanzitutto permettono di comprendere ulteriormente i meccanismi alla base della patologia, e inoltre possono portare nuove conoscenze necessarie ad identificare possibili trattamenti farmacologici che portano ad un miglioramento della qualità di vita dei pazienti DM1.
