Quest’anno si terrà a San Francisco, dal 5 al 9 settembre l’undicesima edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC-11) la cui 6° edizione si era tenuta a Milano nel 2007 e a cui avevano partecipato anche malati portatori di DM1 e DM2, con i loro famigliari.
Al Convegno, la cui valenza sarà prevalentemente scientifica, la Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà in maniera attiva con 11 contributi scientifici.
Nello specifico, per quanto riguarda la clinica, il Prof. Giovanni Meola presenterà un caso clinico di un paziente DM1 con un fenotipo atipico causato da interruzioni nella mutazione del gene DMPK, la Dott.ssa Barbara Fossati parteciperà con due lavori, uno in cui presenterà i dati ricavati dal registro nazionale delle distrofie miotoniche di cui è coordinatrice e uno sull’impatto delle distrofie miotoniche sul lavoro e sulla scolarità dei pazienti, mentre il Dott. Enrico Bertoldo presenterà un lavoro sugli aspetti psicologici e neuropsicologici nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 1.
Dal punto di vista della diagnostica, la Dott.ssa Rea Valaperta presenterà un lavoro sull’utilizzo della TP-PCR nella DM1 e uno sulla valutazione della troponina cardiaca nel siero dei pazienti DM.
Infine, per quanto riguarda la ricerca, la Dott.ssa Rosanna Cardani presenterà un lavoro sul ruolo del recettore RAGE nelle DM, la Dott.ssa Laura Valentina Renna parteciperà con un contributo sui meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche, la Dott.ssa Francesca Bosé presenterà un lavoro sulla troponina cardiaca come biomarcatore di danni cardiaci nei pazienti DM, la Dott.ssa Anna Binda presenterà la caratterizzazione elettrofisiologica di una famiglia DM2 che presenta una grave forma di miotonia, ed infine la Dott.ssa Alessandra Perfetti terrà una presentazione orale sul ruolo dei microRNA come biomarcatori nelle distrofie miotoniche.
L’8 e il 9 settembre si svolgerà inoltre un importante incontro della Fondazione americana sulle Distrofie Miotoniche (MDF-Myotonic Dystrophy Foundation) a cui parteciperà la dott.ssa Laura Valentina Renna che ha ricevuto un finanziamento di due anni da parte della MDF per un progetto di ricerca sui “meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche”.
Il congresso sarà un punto di incontro per ricercatori, medici e pazienti provenienti da tutto il mondo e la nostra Fondazione parteciperà con entusiasmo portando la voce anche di tutti i pazienti italiani.
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