Dal 9 al 13 aprile si terrà a Nijemegen la 14° edizione del più importante Convegno sulle Distrofie Miotoniche, l’IDMC-14 (International Myotonic Dystrophy Consortium).
Il Convegno, a cadenza biennale, raccoglie ricercatori, clinici, rappresentanti delle Associazioni dei pazienti, loro familiari provenienti da tutto il mondo, nonché le Industrie Farmaceutiche interessate attivamente ai trial clinici.
Alcuni pazienti e familiari italiani ricorderanno di aver partecipato alla 6° edizione dell’IDMC che si tenne a Milano, organizzata dal prof. Meola.
Il Prof. Meola parteciperà a questa edizione del Consorzio insieme ad alcuni medici che collaborano con la Fondazione Malattie Miotoniche (Dr.ssa Martina Rimoldi, medico genetista, la Dr.ssa Elena Abati , neurologa e la dr.ssa Maria Grazia D’Angelo, neurologa), presentando alcuni poster con i primi risultati di studi e progetti tutt’ora in corso:
- studio clinico-genetico di una famiglia croata con fenotipo complesso e doppia mutazione (DM2 e facioscapolo-omerale);
- registro nazionale pazienti DM1 e DM2 con più di 600 DM1 e 100 DM2;
- studio di RMN cardiaca nei pazienti DM1;
- studio di storia naturale della malattia in pazienti DM1 ed analisi della deambulazione mediante tecniche robotiche.
Cosa aspettarsi da IDMC14?
- Possibili novità da parte di gruppi di ricerca provenienti da tutto il mondo, dal punto di vista genetico, patomolecolare, clinico e terapeutico.
- Scambio diretto tra ricercatori e clinici per instaurare collaborazioni, verificare progetti e definire prospettive di cura della malattia.
- Acquisizione di informazioni dalle case farmaceutiche americane (Dyne, Avidity, PepGen, Vertex) e europee (Lupin) circa lo stato dei trial attualmente in essere e le prospettive realistiche per la terapia ed il miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
In particolare l’EURO-DYMA, di cui fa parte anche la FMM, ha organizzato per la mattinata del 9 aprile un incontro con le case farmaceutiche sopra menzionate, a cui parteciperanno delegati delle associazioni dei pazienti, medici e ricercatori, con numero chiuso di 65 partecipanti. (programma dell’incontro)
Ci auguriamo che questo Convegno possa portare speranze concrete per definire la “roadmap” della terapia e individuare percorsi clinici e di ricerca per migliorare la qualità di vita dei pazienti DM1 e DM2.
