E’ importante trovare il centro neuromuscolare a cui far riferimento (il più vicino alla residenza, quello più conosciuto, ecc.) presso il quale effettuare i controlli periodici neurologici, cardiologici, respiratori e cognitivi. E’ poi compito del Medico di Medicina Generale inviare il paziente allo specialista per gli altri aspetti legati alla malattia, che potrebbero verificarsi con il passare del tempo: oculista, gastroenterologo, ginecologo, ecc.

La distrofia miotonica di tipo 1 è una patologia molto complessa: oltre alla variabilità dei sintomi clinici, la malattia ha alcune caratteristiche specifiche e particolari quali:
Penetranza variabile. Si può osservare una notevole variabilità tra gli individui affetti, anche all’interno della stessa famiglia. Il mosaicismo somatico è comune ed il difetto genetico può essere
significativamente diverso in vari tessuti in un singolo individuo e può cambiare nel tempo.
Anticipazione. I sintomi della malattia tendono ad essere più gravi e si manifestano prima nelle generazioni successive.
Trasmissione materna per la forma congenita. Nella forma più grave di distrofia miotonica di tipo 1 la trasmissione è quasi sempre materna e non sembra essere correlata alla gravità della malattia nella madre. Nei neonati con questa patologia il gene mutato è ereditato molto raramente dal padre.

Sono molte le domande sull’ereditarietà come ad esempio

• “Ho due figli ed entrambi hanno la DM1. Come è potuto succedere se il rischio è del 50%?”
  
  
• “Ho appena avuto un figlio con la
  DM1. Dato che la probabilità è del 50% potrei averne un altro sicuramente sano?”
  
  
• “Sono il primo nato della mia famiglia e ho ereditato la DM1. Il mio primo figlio avrà un particolare rischio?”

Facciamo un po’ di chiarezza.

Il rischio del 50% si applica ogni volta che si concepisce un figlio quindi non c’è alcun nesso tra un figlio affetto e il rischio per gli altri, ne ha effetto l’ordine di concepimento. Si tratta di una situazione analoga alla probabilità che ha ogni volta una moneta lanciata in aria di essere testa o croce.

Al momento non disponiamo di alcun farmaco efficace per rallentare la progressione di questo aspetto nella DM1. Tuttavia, in base allo studio “Optimistic” eseguito nei pazienti con DM1, che potenziava la riserva cognitiva, potrebbe essere utile un programma neuroriabilitativo oltre che un supporto psicologico. Il programma riabilitativo dovrebbe concentrarsi sui seguenti domini: attenzione, le funzioni prassiche esecutive e, dal punto di vista psicologico, sia su una maggiore presa di coscienza della malattia che su strategie di “interfaccia” da parte dei pazienti.

Le probabilità che da una donna affetta da DM1 nascano figli malati è del 50%. Con lo screening prenatale si può evidenziare la presenza o assenza nel feto della malattia.
Nel caso di una gravidanza potrebbero esservi rischi per la donna come la polidramnios, la placenta previa, l’aborto spontaneo, il parto pretermine, il parto con bimbo morto, e complicazioni nel travaglio e nel parto, compreso il travaglio prolungato, rischi di anestesia ed emorragia post-partum. Devono essere anche considerati i rischi psicologici, soprattutto se nasce un bambino con la forma congenita.
L’unica strada per avere figli non affetti da DM1 è la Diagnosi Genetica Preimpianto, sempre che la coppia accetti le implicazioni etiche di questa tecnica.

Una respirazione difficile, l’incapacità di nutrirsi o succhiare, pochi o assenti movimenti facciali, pochi movimenti spontanei con assenza di tono muscolare (bambola di pezza), piedi rivolti verso il basso.
Non tutti questi sintomi possono presentarsi contemporaneamente ma la difficoltà respiratoria è l’elemento diagnostico principale.