Cos’è il test genetico nelle distrofie miotoniche?
Il test genetico è un esame che analizza il materiale genetico (DNA, RNA, cromosomi) per identificare eventuali alterazioni associate a malattie trasmissibili geneticamente.
Il test genetico per la distrofia miotonica (DM1 e DM2) è un esame che permette di identificare la presenza di mutazioni genetiche caratteristiche di queste malattie. In particolare, si analizza la ripetizione di sequenze specifiche di DNA: le triplette CTG per la DM1 e le tetraplette CCTG per la DM2.
Esso si esegue sui linfociti (attra)verso un prelievo di sangue.
Per la DM1, il grado di espansione della tripletta è:
- normale fino a 35 CTG;
- premutazione tra 35 e 50 CTG;
- situazione patologica da 50 CTG in su, fino ad arrivare a 1000 e più nella forma congenita.
Per la DM2, il grado di espansione della tetrapletta è:
- normale fino a 75 CCTG
- patologica da 75 fino a 11.000 CCTG.
Perché è importante conoscere il grado di espansione delle ripetizioni?
Conoscere il numero di ripetizioni CTG o CCTG è fondamentale per:
- la diagnosi: confermare la presenza della malattia;
- la predizione: valutare il rischio di sviluppare la malattia in futuro (test predittivo);
- la pianificazione familiare: offrire la possibilità di effettuare test prenatali o pre-concepimento.
A cosa serve fare un esame genetico?
- avere conferma della diagnosi genetica e escludere altre possibili cause;
- permettere di informare altri membri della famiglia sul rischio di essere affetti;
- consentire ai pazienti di partecipare a studi clinici o accedere a nuove terapie;
- aiutare le coppie a prendere decisioni informate sulla procreazione.
Test genetico gravidanza o prima del concepimento
In caso di gravidanza o prima di concepire, è possibile eseguire test genetici specifici:
- durante la gravidanza: a livello dei villi coriali (non oltre le 10 settimana); con ammiocentesi (interno alla 15° settimana);
- prima della gravidanza: possibilità di diagnosi genetica preimpianto (PGD); inseminazione sia di sperma sia di ovocita sano. Si ricorda che il costo di questi interventi si aggira intorno a € 20-30 mila.
Chi può interpretare il test genetico?
L’interpretazione del test genetico può essere fatta anche da un neurologo esperto in malattie neuromuscolari mentre il percorso di consulenza genetica va effettuato sotto la guida di un/una genetista esperto/a della patologia.
Che ruolo ha il medico genetista?
Il medico genetista ha il compito di educare, informare e supportare le famiglie mentre attraversano il loro percorso o odissea diagnostica.
In particolare le persone affette da DM1 o DM2 dovrebbero essere informate sulle modalità di trasmissione della malattia (autosomica dominante), sulla variabilità fenotipica in termini di gravità e prognosi di queste patologie e sulla possibilità che altri parenti, anche se asintomatici, possano esserne affetti.
Nel caso della DM1 ai pazienti dovrebbe essere spiegato il fenomeno dell’anticipazione e la possibilità, anche per soggetti “premutati” o “presintomatici”, di procreare bambini con forme più severe della malattia. Inoltre le donne in età fertile affette da DM1 o portatici di premutazione, dovrebbero essere al corrente del rischio di generare figli affetti dalla forma Congenita (CDM).
Presente in entrambi i sessi il rischio di ipofertilità e infertilità.
Dove rivolgersi per la consulenza genetica?
Presso la UO Neurologia – sez. Neuromuscolari e rare, IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano è attivo un ambulatorio di consulenza genetica tenuto dalla dott.ssa Martina Rimoldi, con cui collabora la Fondazione Malattie Miotoniche ETS.
Per prenotare un appuntamento, scrivere a martina.rimoldi@policlinico.mi.it
