Le distrofie miotoniche (DM1 e DM2) sono patologie neuromuscolari genetiche la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. Queste patologie, infatti, sono ad oggi ancora sottodiagnosticate a causa dell’eterogeneità dei sintomi e della complessità dei metodi utilizzati per arrivare ad una diagnosi certa di patologia. I test genetici utilizzati sono infatti molto complessi, e possono essere effettuati soltanto in centri altamente specializzati quali l’IRCCS Policlinico San Donato.
Tuttavia, i progressi scientifici nell’ambito della biologia molecolare ci spingono a continuare a cercare di mettere a punto nuove metodiche che siano sempre più affidabili e accurate e che possano essere inserite nei laboratori di analisi ospedalieri come metodiche di routine.
Per questi motivi, la Fondazione Malattie Miotoniche negli ultimi anni ha sostenuto la collaborazione fra il laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare e il laboratorio analisi del Policlinico San Donato con lo scopo di mettere a punto metodiche diagnostiche biomolecolari all’avanguardia.
Questa collaborazione ha portato alla messa a punto di nuove metodiche che sono state pubblicate su riviste scientifiche e quindi messe a disposizione della comunità scientifica internazionale. Fra queste metodiche vi è la FISH (ibridazione in situ fluorescente) che permette di evidenziare rapidamente l’RNA mutato all’interno dei nuclei delle cellule, il Myotonic Dystrophy SB kit e il Myotonic Dystrophy type 2 kit-FL, test genetici basati sulla combinazione di una Long-PCR e del Southern Blot per l’identificazione dei geni mutati rispettivamente nella DM1 e nella DM2.
Per sapere di più su queste metodiche sviluppate con il supporto della FMM si possono leggere gli articoli completi ai seguenti link:
- Development and Validation of a New Molecular Diagnostic Assay for Detection of Myotonic Dystrophy Type 2. Valaperta R, Lombardi F, Cardani R, Fossati B, Brigonzi E, Merli I, Sansone V, Merletti G, Spina E, Meola G, Costa E. Genet Test Mol Biomarkers. 2015 Dec;19(12):703-9. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26505324
- Identification and characterization of DM1 patients by a new diagnostic certified assay: neuromuscular and cardiac assessments. Valaperta R, Sansone V, Lombardi F, Verdelli C, Colombo A, Valisi M, Brigonzi E, Costa E, Meola G. Biomed Res Int. 2013;2013:958510. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23762868
- Ribonuclear inclusions as biomarker of myotonic dystrophy type 2, even in improperly frozen or defrozen skeletal muscle biopsies. Cardani R, Mancinelli E, Giagnacovo M, Sansone V, Meola G. Eur J Histochem. 2009 Apr-Jun;53(2):107-11. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19683984
- Biomolecular identification of (CCTG)n mutation in myotonic dystrophy type 2 (DM2) by FISH on muscle biopsy. Cardani R, Mancinelli E, Sansone V, Rotondo G, Meola G. Eur J Histochem. 2004 Oct-Dec;48(4):437-42. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15718211
