La pianificazione famigliare nei soggetti affetti da distrofie miotoniche

Gli individui affetti da distrofia miotonica possono avere preoccupazioni sull’avvio di una famiglia a causa dei rischi di trasmettere la malattia ai loro figli. Discutere i problemi di pianificazione familiare con un consulente genetico può aiutare le persone a prendere una decisione informata.
Esistono opzioni diagnostiche multiple per i pazienti che stanno considerando di avere figli. Questi includono:
• Diagnosi genetica preimpianto (conosciuta anche come PGD). Questa è la diagnosi di una condizione genetica prima della gravidanza. Questa forma di test viene eseguita sugli ovociti di una donna utilizzando la fecondazione in vitro. Gli ovociti non fecondati sono prelevati dalla donna da un ginecologo e vengono fecondati al di fuori dell’utero in laboratorio. Gli embrioni sono testati per la Distrofia Miotonica. Solo gi ovociti fecondati non affetti da DM vengono impiantati nell’utero.
• Diagnosi prenatale: I genitori che desiderano scoprire durante la gravidanza se il loro feto ha ereditato il gene della distrofia miotonica possono essere sottoposti a test prenatali. Sono disponibili due tipi di test:
– Amniocentesi. Questa procedura comporta il prelievo del liquido amniotico dalla cavità uterina. Il liquido amniotico prelevato viene quindi analizzato da laboratori altamente specializzati e consente di conoscere eventuali alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi, responsabili di alcune fra le più importanti malattie genetiche come da esempio le distrofie miotoniche. Campionamento dei villi coriali (CVS). Il medico rimuove un pezzo di tessuto dal bordo della placenta usando un ago inserito nell’addome o nella vagina. Il tessuto prelevato contiene le stesse informazioni genetiche del feto; il DNA è isolato e testato per la presenza della mutazione della distrofia miotonica.
– Campionamento dei villi coriali (CVS). Il medico rimuove un pezzo di tessuto dal bordo della placenta usando un ago inserito nell’addome o nella vagina. Il tessuto prelevato contiene le stesse informazioni genetiche del feto; il DNA è isolato e testato per la presenza della mutazione della distrofia miotonica.
Le madri affette da Distofia miotonica di tipo 1 devono essere strettamente monitorate durante la gravidanza perché hanno un rischio intorno al 90% di avere un bambino con Distrofia Miotonica Congenita. In questi casi, si può accumulare un liquido amniotico eccessivo (hydramnios), che di solito si può osservare durante l’esame ecografico. Frequentemente si nota un movimento fetale diminuito. Inoltre, la presentazione podalica e le deboli contrazioni uterine possono portare ad un parto molto travagliato, spessodi tipo cesareo.
I neonati con distrofia miotonica congenita richiedono immediato supporto medico intensivo. Si raccomanda di affidarsi ad un ospedale con presenza di rianimazione neonatale.
Indipendentemente dal fatto che i test siano eseguiti o meno, le persone con storia familiare o sintomi di distrofia miotonica dovrebbero informare il loro ginecologo in modo che l’equipe medica possa prepararsi alle possibili complicanze osservate in questi bambini.