La sonnolenza diurna è un disturbo che può interessare i malati affetti da distrofia miotonica sia di tipo 1 (in modo più rilevante) e di tipo 2. Consiste in una sonnolenza ostinata (si può cadere addormentati), spesso accompagnata da una generale mancanza di energia, che può essere presente nonostante un sonno notturno apparentemente adeguato e una limitata attività diurna.
Può essere un sintomo della malattia cioè di origine tipicamente cerebrale (come la mancanza di energia o la perdita di iniziativa) ma anche determinata da problemi respiratori. Da sottolineare che questo disturbo non interessa la maggioranza dei malati affetti da distrofia miotonica , che possono svolgere senza alcun problema qualunque tipo di attività lavorativa e non.
Per i malati che fossero soggetti a questo disturbo, si raccomanda di evidenziarlo al proprio medico curante che potrà tenere sotto controllo l’aspetto polmonare, indagare le abitudini di vita (consumo di alcool o caffeina, farmaci, qualità del sonno), intervenire farmacologicamente o proporre una terapia cognitivo-comportamentale in presenza di apatia e stanchezza associate alla sonnolenza..
A fronte di questi problemi il medico curante dovrebbe:
• Valutare la gravità dei sintomi con la scala di sonnolenza Epworth o altri questionari standardizzati e prescrivere studi del sonno se necessario con esecuzione di una polisonnografia con monitoraggio di:
– Movimenti periodici degli arti (attività muscolare durante il sonno)
– Elettroencefalogramma (EEG)
– Dinamica respiratoria
– Questo monitoraggio permetterà di valutare la presenza di apnee notturne di tipo ostruttivo e centrali (mediate dal sistema nervoso)
• Indirizzare ad un pneumologo e/o specialista del sonno se le scale di valutazione mostrano un punteggio positivo per disturbi del sonno
• Indagare le abitudini di vita: consumo di alcool o caffeina, farmaci utilizzati, abitudini di sonno
• Valutare la debolezza della muscolatura respiratoria sui disturbi del sonno, con una spirometria da seduti e supini
• Se si sospetta ipoventilazione notturna o diurna, considerare la ventilazione non invasiva a pressione positiva
• Considerare un trattamento con Modafinil se si sospetta una origine centrale della sintomatologia
• Considerare una terapia cognitivo-comportamentale e/o psicostimolante per l’apatia e la stanchezza associata alla sonnolenza
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