Il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare

La Fondazione Malattie Miotoniche, grazie ai finanziamenti raccolti, sostiene la ricerca sulle malattie miotoniche, sia distrofiche che non distrofiche. I progetti sostenuti dalla fondazione hanno come laboratorio principale di riferimento il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, diretto dalla Dott.ssa Rosanna Cardani. In questo laboratorio, oltre alla Dott.ssa Cardani, la fondazione sostiene l’attività di ricerca della Dott.ssa Laura Valentina Renna e della Dott.ssa Francesca Bosé. I progetti che si svolgono in laboratorio sono svariati, e spaziano dall’attività laboratoristica necessaria per la diagnosi di diverse malattie neuromuscolari, alle tecniche più avanzate di biologia cellulare e molecolare necessarie per lo svolgimento di progetti di ricerca all’avanguardia. Il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare è attrezzato di microscopi per la visualizzazione dei preparati istologici e delle cellule, di cappe sterili ed incubatori per l’allestimento delle colture cellulari, di sistemi di elettroforesi e western blot per le analisi biochimiche e di strumenti di PCR per le analisi di biologia molecolare. Le attività del Laboratorio cominciano dal processamento delle biopsie muscolari, che vengono effettuate nel reparto di Neurologia dell’IRCCS Policlinico San Donato a scopo diagnostico o di ricerca. Le biopsie vengono quindi processate in laboratorio, dove grazie a colorazioni specifiche vengono visualizzate le principali caratteristiche del muscolo scheletrico dei pazienti affetti da Malattie Miotoniche. Dalla biopsia muscolare, vengono inoltre isolati i mioblasti, ovvero le cellule muscolari che nel muscolo poi formeranno le fibre muscolari. L’isolamento di queste cellule consente di effettuare colture primarie di mioblasti umani, che sono fondamentali per lo svolgimento di progetti di ricerca volti sia allo studio dei meccanismi molecolari alla base delle patologie, ma anche per la valutazione dell’efficacia di un eventuale trattamento terapeutico.
Infine, sia dalle biopsie muscolari che dalle cellule in coltura, vengono estratte proteine, DNA e RNA che vengono analizzate per individuare possibili alterazioni rispetto ai soggetti sani.
Ad oggi, nel Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare si svolgono diversi progetti, svolti anche in collaborazione con enti nazionali ed internazionali. L’elenco dei progetti sostenuti è visualizzabile al seguente link: https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/scienza-e-cultura/progetti-di-ricerca/.
La passione per la ricerca scientifica e l’ambizione di poter raggiungere risultati significativi nella scoperta dei meccanismi molecolari che generano le malattie miotoniche è uno dei principali valori della Fondazione Malattie Miotoniche.