Il Prof. Meola introduce così il libro scritto dal Prof. Harper:
“Il libro “La Distrofia Miotonica – I Fatti”, di cui ho avuto l’onore di curare l’edizione italiana, è stato scritto da Peter S. Harper, professore emerito di Genetica Umana dell’Università di Cardiff – Regno Unito, clinico illustre ed insigne esperto di questa patologia.
Questo libro è di un innegabile valore in particolare per i pazienti ed i loro familiari che vi troveranno informazioni e risposte a molte delle domande che accompagnano inevitabilmente la scoperta della malattia e la sua gestione nel tempo. Anche gli operatori sanitari che si interfacciano con la distrofia miotonica (neurologi, medici di base, infermieri, fisioterapisti, terapisti occupazionali, ecc.) e gli studenti dei corsi di laurea medico-sanitari troveranno queste pagine utili per un primo approccio ad una patologia purtroppo poco conosciuta e di cui solo ora si cominciano a comprendere i meccanismi patomolecolari.
Con parole semplici e in linguaggio comprensibile il libro descrive gli aspetti più importanti della malattia: la sua insorgenza, i principali sintomi, la diagnosi clinica e genetica della forma infantile, giovanile e adulta della distrofia miotonica di tipo 1 e della forma adulta della distrofia miotonica di tipo 2, di recente identificazione, soffermandosi in modo esaustivo sugli aspetti gestionali, finora trascurati dalla comunità medico-sanitaria.
Dalla prima edizione del libro, scritto nel 2001, sono stati approfonditi e scoperti nuovi aspetti della distrofia miotonica: ad esempio dal punto di vista clinico è stata messa a fuoco la compromissione cerebrale presente soprattutto nella distrofia miotonica di tipo 1 e per quanto attiene la ricerca di base sono stati realizzati in laboratorio dei modelli animali che presentano tutti gli aspetti clinici e patomolecolari della malattia; tali modelli sono già oggetto di sperimentazione con terapia genica che in tempi abbastanza prossimi potranno essere applicati anche all’uomo”.
