Al recente congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD – 21/29 giugno 2021), è stato presentato uno studio collaborativo internazionale a cui ha partecipato anche il prof. Meola, sull’impatto dei sintomi sulla qualità di vita dei pazienti affetti da miotonia non distrofica – NDM.
L’indagine, effettuata tramite appositi questionari, ha interessato una coorte di pazienti affetti da NDM (181 di cui 116 con canalopatia del cloro e 43 del sodio) e 59 caregiver/famigliari. Da questo studio è emerso che la diagnosi di canalopatia del sodio o del cloro è sopraggiunta dopo circa 10 anni dalla comparsa dei primi sintomi. Tra questi, i principali sono risultati essere: la rigidità nei vari distretti muscolari (99%), i dolori muscolari (90%), l’incapacità a praticare sport o esercizi muscolari (86%), la difficoltà nello studio o nel lavoro (70%), la difficoltà nella socializzazione (65%), la guida dell’automobile (49%) e l’utilizzo dei mezzi pubblici (48%). Il 41% dei pazienti è risultato non coperto da alcuna terapia.
I motivi del ritardo nella diagnosi genetica e nella gestione del malato potrebbero essere dovuti ad una scarsa informazione di questa patologia rara da parte della classe medica ed in particolare dei medici di medicina generale e nella scarsa conoscenza dei farmaci contro la miotonia, disturbo che impatta notevolmente sulla qualità di vita di questi pazienti. Farmaci antimiotonici quali la Mexiletina, prescritta con le cautele per gli aspetti cardiologici e la Lamotrigina, insieme ad una dieta mirata, possono migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da miotonia non distrofica.
Lo studio è stato pubblicato sul numero di giugno della rivista internazionale “European Medical JournAL (EM) e lo si può leggere qui.
