E’ stato recentemente pubblicato su una rivista internazionale (Brain, 2021) uno studio su una coorte di 223 pazienti affetti da miotonia congenita da canalopatia del cloro, mettendo in evidenza i dati genetici e funzionali per tradurli nella pratica clinica.
Il sequenziamento del DNA ad alto rendimento è sempre più impiegato per diagnosticare disturbi neurologici e neuromuscolari a singolo gene. Grandi volumi di dati presentano nuove sfide nell’interpretazione dei dati e nella loro traduzione nella consulenza clinica e genetica per le famiglie. Anche quando un gene viene identificato con sicurezza, l’interpretazione del significato clinico e del modello di ereditarietà delle varianti può essere difficile.
In particolare i ricercatori inglesi (Karen Suetterlin con capo fila Michael Hanna) hanno evidenziato che le 95 varianti trovate (dette VUS cioè variante di incerto significato clinico) acquistano un significato clinico sia per la trasmissione ereditaria che per l’espressione funzionale, quando a queste varianti vengono applicati sofisticati studi di elettrofisiologia cellulare.
Questi dati assumono una particolare rilevanza dal punto di vista clinico perchè concorrono a definire una medicina transazionale di precisione cioè riferita al singolo paziente.
Questi studi funzionali sulle VUS per le miotonie congenite da canalopatia del cloro sono oggetto di due progetti di ricerca, sostenuti dalla Fondazione Malattie Miotoniche, che vedono la collaborazione tra il laboratorio di Medicina Translazionale dell’Università Milano Bicocca ed il Centro Dino Ferrari del Policlinico Ospedale Maggiore di Milano.
