The Mytonic Dystrophies: Richard Moxley, James E. Hilbert, Giovanni Meola
Pubblicato sul secondo volume “Rosemberg’s, Molecular and genetic basis of neurological and psychiatric disease”,il capitolo “The myotonic Dystrophies” con autori R.T. Moxley III, J.E. Hilbert dell’Università di Rochester (NY) e Giovanni Meola, fondatore e presidente della FMM ETS.
Premio Nobel per la Medicina 2024
Premio Nobel per la Medicina 2024 assegnato agli scienziati americani Victor Ambros e Gary Ruvkun per la loro scoperta sui microRNA.
Sindrome di Andersen-Tawil
Hai mai sentito parlare di Sindrome di Andersen-Tawil ? E’ una forma molto rara di canalopatia del potassio, i cui sintomi coinvolgono il cuore, l’apparato muscolare e malformazioni scheletriche.
Lamotrigina e Mexiletina a confronto nelle Miotonie Non Distrofiche
Uno studio randomizzato rileva che la lamotrogina può avere la stessa efficacia della Mexiletina, considerato farmaco di prima scelta, nelle Miotonie Non Distriche.
Il Test Genetico nelle Distrofie Miotoniche (DM1 e DM2)
Il test genetico per le distrofie miotoniche. Perchè è importante e cosa rivelano ad una persona con sospetto di DM o al paziente e ai suoi familiari.
Distrofia Miotonica Congenita (CDM): Studio Clinico e Prognostici Principali
Pubblicato uno studio clinico distrofia miotonica congenita, svolto dall’Università di Belgrado in collaborazione con il professore Meola. I risultati riguardano la variabilità della malattie e i principali fattori prognostici
