Recenti implicazioni molecolari e cliniche delle varianti trinucleotidiche nella DM1
In una recentissima pubblicazione (S. Peric et al, Int J Mol Sci, 2022, a cui ha partecipato come autore anche il prof. Meola) è stata fatta una rassegna delle famiglie affette da Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) descritte in letteratura nell’ultima decade, per verificare la presenza e l’impatto sia molecolare che clinico delle varianti trinucleotidiche in questa patologia…
Prima risoluzione delle Nazioni Unite per aumentare la visibilità delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie
Il 16 dicembre 2021 le Nazioni Unite hanno adottato la prima risoluzione in assoluto delle Nazioni Unite su “Affrontare le sfide delle
Raccomandazioni per la gestione cardiologica delle DMs
Un consenso di esperti cardiologi internazionali, ha pubblicato nel 2021 sulla rivista internazionale Journal American Heart Association, una messa a punto delle raccomandazioni
La patologia cardiaca nella DM1
Un gruppo di ricercatori clinici della Università della Virginia (USA) ha recentemente pubblicato un lavoro sulla patologia cardiaca nella DM1, mettendo a fuoco
Prossima la sperimentazione sui malati DM1 da parte della DYNE, casa farmaceutica americana
La DYNE in questo periodo di pandemia, ha messo a punto un farmaco DYNE 101 (composto trivalente formato da un anticorpo, da un
Medicina translazionale e di precisione nell’ambito delle miotonie congenite (NDM) da canalopatia del cloro
E’ stato recentemente pubblicato su una rivista internazionale (Brain, 2021) uno studio su una coorte di 223 pazienti affetti da miotonia congenita da
