Malattia rara, domanda di invalidità e Legge 104
Le malattie miotoniche sono patologie rare esenti (DM1 e DM2 codice RFG090; Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche codice RFG100). Chi soffre di queste
Distrofia miotonica congenita (CDM)
La distrofia miotonica congenita è la forma neonatale della distrofia miotonica di tipo 1, con sintomi presenti anche nella fase prenatale. La malattia viene
Debolezza muscolare e mialgia nella DM2
Una delle caratteristiche principali di chi soffre di Distrofia Miotonica di tipo 2 è la presenza di debolezza muscolare e di mialgia (dolore
Un progetto per individuare la corretta terapia nelle canalopatie
Le canalopatie sono malattie miotoniche non distrofiche ereditarie causate da alterazioni a carico dei canali ionici muscolari. Nelle canalopatie muscolari una mutazione del
Un progetto internazionale per la presa in carico del malato miotonico
La gestione del malato è da sempre uno degli obiettivi principali della Fondazione Malattie Miotoniche. E’ per questo motivo che negli anni, tramite
La miotonia nelle malattie miotoniche
La miotonia, il sintomo principale delle malattie miotoniche, è un fenomeno in cui la contrazione muscolare persiste anche dopo la cessazione dello stimolo