Un progetto internazionale per la presa in carico del malato miotonico
La gestione del malato è da sempre uno degli obiettivi principali della Fondazione Malattie Miotoniche. E’ per questo motivo che negli anni, tramite
La miotonia nelle malattie miotoniche
La miotonia, il sintomo principale delle malattie miotoniche, è un fenomeno in cui la contrazione muscolare persiste anche dopo la cessazione dello stimolo
Carta per la vita
Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle malattie rare. In occasione di questo evento, sabato 17 febbraio alle ore 9.30 presso
Un nuovo approccio per eliminare la mutazione nel gene della DM1
La Distrofia Miotonica (DM1) è una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi ed è causata da un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK.
16° rapporto sulla sperimentazione clinica dei medicinali
E’ stato da poco presentato dall’Agenzia del farmaco il 16° Rapporto nazionale sulla Sperimentazione Clinica dei medicinali. Il dato positivo è che queste
Dalla diagnosi di distrofia miotonica alla caratterizzazione di fenomeni atipici
Le distrofie miotoniche (DM1 e DM2) sono patologie neuromuscolari genetiche la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. Queste patologie, infatti, sono
