Le modificazioni genetiche nella DM2
La Distrofia Miotonica di tipo 2 di norma si manifesta nell’adulto dopo la quarta decade di vita ed i sintomi comprendono miotonia, debolezza
Un progetto sui disturbi all’apparato gastrointestinale a San Donato Milanese
Il coinvolgimento del tratto gastrointestinale (GI) è una caratteristica di entrambe le forme di distrofia miotonica e può riguardare qualsiasi tratto del sistema
Malattia rara, domanda di invalidità e Legge 104
Le malattie miotoniche sono patologie rare esenti (DM1 e DM2 codice RFG090; Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche codice RFG100). Chi soffre di queste
Distrofia miotonica congenita (CDM)
La distrofia miotonica congenita è la forma neonatale della distrofia miotonica di tipo 1, con sintomi presenti anche nella fase prenatale. La malattia viene
Debolezza muscolare e mialgia nella DM2
Una delle caratteristiche principali di chi soffre di Distrofia Miotonica di tipo 2 è la presenza di debolezza muscolare e di mialgia (dolore
Un progetto per individuare la corretta terapia nelle canalopatie
Le canalopatie sono malattie miotoniche non distrofiche ereditarie causate da alterazioni a carico dei canali ionici muscolari. Nelle canalopatie muscolari una mutazione del