Disfunzione funzionale e strutturale mitocondriale nella DM2
Nuovi progressi nella ricerca sulla DM2. Un’anomalia mitocondriale potrebbe essere coinvolta nella manifestazione clinica della DM2.
Dall’eredità di mio padre: una storia di speranza e impegno nella ricerca sulla distrofia miotonica
Cosa vuol dire fare ricerca sulla distrofia miotonica quando ad esserne affetto è tuo padre. Un viaggio tortuoso fatto di delusioni e speranze
Biobanca dei campioni biologici delle Malattie Miotoniche
La biobanca dei campioni biologici dei nostri pazienti affetti da malattie miotoniche: perchè è così importante la raccolta e l’archiviazione
Studio Clinico sulla Distrofia Miotonica di Tipo 1 con Eritromicina: Una Svolta Promettente
Ricercatori giapponesi hanno rilevato che l’eritromicina, antibiotico con funzione batteriostatica, potrebbe essere efficace per curare la DM1. Sussistono le condizioni per l’avvio della fase 3 dello studio.
Future terapie della DM1 a base di farmaci calcio antagonisti
Un recente studio ha rivelato che il Verapamil mitiga la bicanalopatia calcio/cloro in un modello murino di distrofia miotonica
La Consulenza Genetica per le Malattie Miotoniche
La consulenza genetica non è un semplice colloquio ma un vero e proprio percorso che può essere svolto dal genetista con il paziente e con i suoi familiari. E’ importante dare la giusta importanza perchè può fornire strumenti utili per affrontare la patologia
