![](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2023/02/FMM_distrofia_miotonica_congenita_infantile-300x300.jpg)
Distrofia Miotonica Congenita e Infantile
Distrofia Miotonica Congenita e Infantile, quali sono i sintomi, quando si manifesta e le aspettative di vita per i bambini affetti.
![trial marina - ricerca su Distrofia miotonica - punto dascolto FMM](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2023/02/trial-marina-ricerca-su-Distrofia-miotonica-punto-dascolto-FMM-300x300.jpg)
Trial Marina: risultati positivi solo dopo 6 mesi dalla prima somministrazione del farmaco
Trial clinico Marina, importanti novità: il farmaco AOC-1001 sta ottenendo risultati promettenti sia a livello biochimico e sia a livello clinico. Si attende ulteriore aggiornamento a marzo 2023.
![Canalopatie_Muscolari_FMM_progettodiricerca_prof.Rivolta-Università-Milano-Bicocca](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2023/01/Canalopatie_Muscolari_FMM_progettodiricerca_prof.Rivolta-Universita-Milano-Bicocca-300x300.jpg)
Mutazioni Genetiche nelle Canalopatie:
continua il progetto finanziato da FMM
Progetto di ricerca, nell’ambito delle canalopatie muscolari, coinvolta la prof.ssa Ilaria Rivolta dell’Università Milano-Bicocca, rifinanziato dalla FMM, ha l’obiettivo di identificare le varianti delle mutazioni per mettere a punto terapie mirate al difetto funzionale
![Punto d'Ascolto-presentazione-trial-clinici-distrofia-miotonica-FMM](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2023/01/Punto-dAscolto-presentazione-trial-clinici-distrofia-miotonica-FMM-300x300.jpg)
Trial Clinici Distrofia Miotonica.
2023: al via le sperimentazioni cliniche su pazienti
Accurata illustrazione dei trial clinici sulla distrofia miotonica da parte del prof. Meola. Case farmaceutiche importanti impegnate nelle sperimentazioni. La piperline aggiornata a settembre 2022 prevede fasi cliniche nel 2023 per molti progetti.
![Prof. Luca Pstorelli-gastroenterologo_distrofia_miotonica_FMM](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2023/01/Prof.-Luca-Pstorelli-gastroenterologo_distrofia_miotonica_FMM-300x300.jpg)
Disturbi gastrointestinali nella distrofia miotonica
Disturbi Gastrointestinali nella Distrofia Miotonica, è il tema affrontato dal prof. Luca Pastorelli nel punto d’ascolto del 15 dicembre scorso. Disponibili le slide presentate all’evento.
![Ricerca su Canalopatie Muscolari-aggiornamenti-FMM](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2023/01/Ricerca-su-Canalopatie-Muscolari-aggiornamenti-FMM-300x300.jpg)
Ricerca su Canalopatie Muscolari:
interessante aggiornamento sul progetto
Aggiornamento nell’ambito della ricerca clinica sulle canalopatie muscolari. I dati dello studio svolto nel 2022 hanno consentito di dare certezza genetica e diagnostica della malattia. Scoperte altre due mutazioni del gene che causano la miotonia. Passi avanti anche nella ricerca di base.