La difficoltà della gestione delle malattie rare nelle aziende sanitarie
In occasione della Giornata delle Malattie Neuromuscolari, tenutasi il 22 marzo 2025 in 17 città italiane, il Professor Giovanni Meola, Presidente della Fondazione Malattie Miotoniche ETS, ha partecipato alla tavola rotonda durante il convegno tenuto al Policlinico di Milano.
Durante l’incontro, il Professor Meola ha sottolineato l’importanza di continuare a promuovere iniziative di sensibilizzazione e divulgazione scientifica sulle malattie miotoniche.
La condivisione delle conoscenze attraverso tavole rotonde come questa rappresenta uno strumento fondamentale per mettere a fattor comune le problematiche relative alla presa in carico dei pazienti, creando una rete di consapevolezza che coinvolga non solo gli specialisti del settore, ma anche l’opinione pubblica. Solo attraverso un’informazione capillare e scientificamente accurata sarà possibile migliorare i percorsi assistenziali e garantire una diagnosi precoce, elementi essenziali per ottimizzare la qualità di vita dei pazienti affetti da queste patologie complesse e ancora troppo poco conosciute.
Nel corso dell’evento, il Professor Meola ha illustrato le attività della FMM ETS ed ha messo in luce questioni chiave relative alla gestione clinica dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2 (DM1 e DM2).
Le Distrofie Miotoniche come patologie multisistemiche
Le Distrofie Miotoniche rappresentano un paradigma di patologia multisistemica, con manifestazioni cliniche che trascendono l’ambito puramente neuromuscolare. Queste condizioni genetiche complesse coinvolgono simultaneamente molteplici apparati:
- Sistema muscolare: caratterizzato da miotonia (rilasciamento muscolare ritardato) e progressiva debolezza.
- Apparato respiratorio: con potenziali compromissioni della funzionalità polmonare.
- Sistema cardiovascolare: con rischio di aritmie e altre complicanze cardiache.
- Sistema endocrino: frequenti alterazioni metaboliche e ormonali.
- Apparato gastroenterico: disturbi della motilità e altre disfunzioni.
- Funzioni cognitive: possibili deficit neuropsicologici.
Questa complessità clinica richiede un approccio multidisciplinare integrato che coinvolga, oltre al neurologo, specialisti in fisiatria, cardiologia, pneumologia, oftalmologia, endocrinologia, gastroenterologia, nutrizione clinica e genetica medica.
Criticità nella presa in carico e soluzioni operative
Il Professor Meola ha evidenziato le attuali difficoltà di assicurare presso le strutture sanitarie percorsi diagnostici mirati ed una presa in carico del malato in tempi ragionevoli che nel concreto a Milano può avvenire attraverso due ambulatori dedicati alle malattie miotoniche:
- Ambulatorio dedicato presso la Casa di Cura Igea (sede di Via Dezza)
- Centro Dino Ferrari del Policlinico di Milano
Questi presidi rappresentano punti di accesso privilegiati per i pazienti, offrendo percorsi diagnostico-terapeutici strutturati e integrati con il network di specialisti necessari per una gestione ottimale della condizione.
Strumenti innovativi per la medicina territoriale
Nell’ambito del potenziamento della medicina territoriale, la Fondazione Malattie Miotoniche ETS ha sviluppato uno strumento informativo di notevole rilevanza clinica: la Carta per la Vita. Essa è un vademecum specifico per diverse forme di patologie miotoniche:
- Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) nella forma adulta
- DM1 nella forma congenita e pediatrica (CDM)
- Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2)
- Miotonie Non Distrofiche (NDM)
- Paralisi Periodiche (PP)
Questi documenti, già distribuiti a oltre 500 pazienti in tutta Italia, rappresentano uno strumento essenziale in situazioni di emergenza, fornendo al personale sanitario informazioni dettagliate sulla patologia e sulle sue peculiarità cliniche.
Parallelamente, la FMM ETS ha elaborato “Linee Guida per la presa in carico dei pazienti con DM1 e DM2” specificamente indirizzate ai Medici di Medicina Generale e ai Pediatri di libera scelta, facilitando così una gestione più consapevole anche in ambito territoriale.
La problematica dell’accesso alla Mexiletina
Un aspetto particolarmente critico evidenziato durante l’incontro riguarda la gestione farmacologica della miotonia, sintomo invalidante che compromette significativamente la qualità di vita dei pazienti. La Mexiletina, farmaco di prima scelta per il controllo di questa manifestazione, presenta attualmente serie problematiche di approvvigionamento, legate a difformità interpretative del piano terapeutico nelle diverse regioni italiane.
Questa frammentazione normativa si traduce in:
- Differenti modalità di preparazione e distribuzione del farmaco (formulazioni galeniche, importazioni dall’estero).
- Eterogeneità della documentazione richiesta a seconda dell’ASL o della regione.
- Difficoltà significative per pazienti e medici prescrittori nell’orientarsi tra le diverse procedure burocratiche.
Questa situazione ostacola l’accesso a un trattamento fondamentale per il miglioramento della sintomatologia miotonica, elemento caratterizzante di questo gruppo di patologie.
