Il Premio Nobel per la Medicina 2024 è stato assegnato agli scienziati americani Victor Ambros e Gary Ruvkun per la loro straordinaria scoperta che ha rivoluzionato il campo della biologia molecolare, aprendo nuove strade per la cura di malattie gravi: i microRNA.
I microRNA sono piccole molecole di RNA (acido ribonucleico) che regolano l’attività dei geni nelle cellule, e hanno un ruolo chiave nel decidere quali geni devono essere attivati o disattivati in ciascuna cellula, influenzandone quindi il funzionamento: una sorta di libretto di istruzioni perché l’organismo lavori bene. Quando i microRNA non funzionano correttamente, possono insorgere malattie o difetti congeniti.
Questa importantissima scoperta ha permesso di mettere in campo ricerche mirate in diversi campi della medicina tra le quali si possono annoverare quelle che riguardano le distrofie miotoniche. In questa patologia, la produzione di un RNA messaggero “tossico” per le cellule, provoca una alterazione generalizzata dell’espressione genica.
La Fondazione Malattie Miotoniche ETS, grazie al Fondo Monica Stupino, dal 2023 sta finanziato un progetto pluriennale di ricerca sulla “Deregolazione e funzione della metilazione dell’RNA e degli RNA circolari nella Distrofia Miotonica di tipo 1”, affidato al Laboratorio di Cardiologia Molecolare IRCCS Policlinico San Donato diretto dal prof. Fabio Martelli. Gli RNA circolari fanno parte dei microRNA.
