Il progetto dell’ IRCCS per la valutazione cognitiva e neuropsicologica

Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Diversi studi hanno infatti dimostrato che in tutte le forme di DM1 e DM2 queste alterazioni rendono le distrofie miotoniche delle malattie neurologiche a tutti gli effetti.
I pazienti DM possono sviluppare diversi deficit intellettuali, ridotti valori IQ, ritardo nel linguaggio e nell’attenzione, problemi nella socializzazione e nell’apprendimento, ridotta iniziativa e capacità organizzative e infine eccessiva sonnolenza diurna.
L’interesse della comunità scientifica internazionale nei confronti delle alterazioni cerebrali delle distrofie miotoniche negli ultimi anni ha portato a numerosi progressi nella conoscenza dei meccanismi responsabili di questi sintomi. E’ interesse comune, infatti, sviluppare una terapia che possa migliorare non solo le condizioni muscolari dei pazienti, ma anche quelle cognitive e comportamentali, in modo da migliorarne la qualità di vita.
Negli ultimi anni sono stati organizzati diversi workshop da parte del gruppo internazionale DM-CNS (Myotonic Dystrophy-Central Nervous System), in cui diversi esperti di fama mondiale, fra cui il Prof. Giovanni Meola, si riuniscono con lo scopo di combattere le alterazioni neurologiche dei pazienti affetti da distrofia miotonica.
A questo scopo,il Prof. Giovanni Meola, in collaborazione con il Dott. Enrico Bertoldo dell’Unità Operativa di Psicologia e Psicoterapia dell’ IRCCS Policlinico San Donato, ha iniziato un progetto che ha come scopo quello di sottoporre i pazienti affetti da Distrofia Miotonica ad una valutazione cognitiva e neuropsicologica. Queste valutazioni permetteranno di conoscere meglio il funzionamento della mente dei pazienti attraverso diversi approcci metodologici tra cui test oggettivi e strumenti di autovalutazione.
I dati raccolti da questa analisi verranno quindi messi a disposizione della comunità scientifica internazionale che potrà quindi usufruirne per studiare nuovi approcci terapeutici volti a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da distrofia miotonica.