Recenti ricerche genetiche hanno evidenziato che un gruppo di famiglie con distrofia miotonica di tipo 1 ad esordio adulto (3-5%dei casi) ha ereditato anziché la tripletta CTG, delle varianti di triplette CCG, CGG, CAG o CTC. L’interesse della scoperta consiste nel fatto che tali triplette sono molto più stabili sia nella linea germinale maschile che femminile e nelle linee somatiche e sono associate a dei pattern di eredità insolita (ridotto o assente fenomeno della anticipazione genetica e quadro clinico lieve o normale) (dal 248th ENMC International Workshop Myotonic Dystrophies).

Complicanze Cardiache nella Distrofia Miotonica: Nuove Scoperte e Linee Guida per il Monitoraggio
Le complicanze cardiache nella distrofia miotonica: risultati del convegno MDF sul rischio cardiaco nella DM1 e DM2, esami di monitoraggio consigliati e attenzioni per chi assume Mexiletina. Informazioni essenziali per pazienti e familiari.