Recenti ricerche genetiche hanno evidenziato che un gruppo di famiglie con distrofia miotonica di tipo 1 ad esordio adulto (3-5%dei casi) ha ereditato anziché la tripletta CTG, delle varianti di triplette CCG, CGG, CAG o CTC. L’interesse della scoperta consiste nel fatto che tali triplette sono molto più stabili sia nella linea germinale maschile che femminile e nelle linee somatiche e sono associate a dei pattern di eredità insolita (ridotto o assente fenomeno della anticipazione genetica e quadro clinico lieve o normale) (dal 248th ENMC International Workshop Myotonic Dystrophies).
Sonnolenza nella Distrofia Miotonica: Cause, Sintomi e Rimedi
La sonnolenza è un disturbo debilitante per i pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Esso deve essere oggetto di valutazione clinica per un trattamento appropriato che può migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti.
04/02/2025
Nessun commento
