La Distrofia Miotonica di tipo 1 è caratterizzata nei suoi aspetti multisistemici anche da una compromissione cerebrale. Dalla letteratura emerge che nella DM1, attraverso l’utilizzo di tecniche convenzionali di risonanza magnetica, può evidenziarsi la presenza di lesioni cerebrali che si osservano anche nella Sclerosi Multipla.
Uno studio condotto dal gruppo di ricerca del Prof. Bozzali, dell’Università di Torino, a cui ha collaborato anche il prof. Meola e la FMM, ha cercato di chiarire la distribuzione delle lesioni e la compromissione della sostanza bianca in pazienti con DM1 rispetto a pazienti affetti da Sclerosi Multipla. Dallo studio è emerso che a livello sovratentoriale la distribuzione delle lesioni della sostanza bianca è abbastanza simile nelle due patologie ma nella DM1 non vi sono lesioni nel cervelletto o nel tronco encefalo, mettendo in evidenza l’importanza dell’utilizzo di tecniche di Risonanza Magnetica (RMN) di tipo quantitativo, utili sia come biomarcatori nella DM1 che nella comprensione della progressione della malattia e nella risposta ad eventuali terapie future.
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The Mytonic Dystrophies: Richard Moxley, James E. Hilbert, Giovanni Meola
Pubblicato sul secondo volume “Rosemberg’s, Molecular and genetic basis of neurological and psychiatric disease”,il capitolo “The myotonic Dystrophies” con autori R.T. Moxley III, J.E. Hilbert dell’Università di Rochester (NY) e Giovanni Meola, fondatore e presidente della FMM ETS.
11/11/2024
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