Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire la muscolatura con miotonia e debolezza muscolare, possono portare anche ad alterazioni endocrine, quali insulino resistenza, diabete e malattie a carico della tiroide.
La tiroide è una ghiandola situata nella regione anteriore del collo alla base della gola che svolge ruoli estremamente importanti, influenzando lo sviluppo scheletrico e cerebrale, regolando il metabolismo corporeo e lo sviluppo di pelle, peli e organi genitali.
Recentemente è stato pubblicato un lavoro condotto in Francia volto a determinare la prevalenza delle malattie a carico della tiroide nei pazienti affetti da DM1. Questo lavoro, dal titolo “Systematic thyroid screening in myotonic dystrophy: link between thyroid volume and insulin resistance”, è stato effettuato su una popolazione di 115 pazienti DM1 che sono stati sottoposti ad una completa valutazione endocrinologica e ad una ecografia della tiroide.
I risultati emersi in questo studio hanno indicato che in questa popolazione, composta per circa il 62% da femmine, il 38% dei pazienti presenta un gozzo tiroideo con un volume maggiore di 18 mL, mentre il 61% ha noduli tiroidei evidenziabili ecograficamente. 16 pazienti inoltre sono stati sottoposti alla rimozione della tiroide, mentre 6 hanno sviluppato un tumore.
Un dato interessante emerso da questo studio è che il volume tiroideo evidenziato tramite ecografia correla positivamente con l’indice di massa corporea (BMI). Inoltre il BMI, l’intolleranza al glucosio e la conseguente insulino resistenza sono significativamente più elevati nei pazienti con gozzo tiroideo.
I risultati di questo studio sembrano confermare che, nei pazienti DM1 con un elevato BMI, è altamente consigliato effettuare uno screening ecografico della tiroide e una completa valutazione endocrinologica.
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