Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che sono caratterizzate anche da sintomi a livello del tratto gastrointestinale.
Il coinvolgimento si può manifestare nella bocca (minor forza nella masticazione e con fenomeno miotonico linguale), nella faringe (debolezza muscolare, miotonia e disfagia orofaringea), nell’esofago (rallentato transito esofageo e deboli contrazioni), nello stomaco (alterato svuotamento gastrico e nausea), nell’intestino (diminuita motilità con conseguente crescita di batteri nell’intestino tenue, diarrea, crampi addominali).
James Hilbert e colleghi hanno recentemente pubblicato sulla rivista internazionale Neurology un lavoro sulla frequenza, la progressione e il trattamento dei sintomi gastrointestinali in un grosso numero di pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 1 (913 pazienti) e di tipo 2 (180 pazienti) reclutati nel Registro Nazionale delle Distrofie Miotoniche Americano. Secondo questo studio, i sintomi relativi al tratto gastrointestinale sono presenti sia nei pazienti affetti da DM1 (79%) che in quelli affetti da DM2 (77%), anche se solo in pochi di essi risultano essere i primi sintomi della patologia.
Un dato interessante emerso da questo studio è che circa l’8% dei pazienti riporta alterazioni a livello epatico che possono essere di fondamentale importanza per i trial clinici. E’ stato inoltre osservato che sembra esserci una differente sintomatologia nei due sessi: le donne, infatti, sembrano essere maggiormente soggette ad alterazioni del sistema gastrointestinale rispetto agli uomini sia nella DM1 che nella DM2.
Ad oggi, le cause delle manifestazioni a carico del tratto gastrointestinale sono ancora poco conosciute, rendendo questi studi sui registri nazionali di fondamentale importanza per capire dove indirizzare la ricerca e identificare nuovi target terapeutici per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da distrofia miotonica.
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