Una delle lacune più significative nella comprensione delle distrofie miotoniche è la relativa mancanza di studi sulla storia naturale nella Distrofia Miotonica di tipo 2 . Anche se non esiste ancora una terapia per queste patologie, gli studi sono sicuramente più avanzati per quanto riguarda la DM1. È quindi molto importante studiare anche piccoli coorti di pazienti affetti da DM2, per meglio comprendere la progressione longitudinale della malattia e quindi identificare i biomarker e le misure di valutazione clinica che consentiranno sperimentazioni cliniche in questa popolazione di pazienti.
Alcuni ricercatori italiani hanno da poco pubblicato un articolo (Sleep Complaints, Sleep and Breathing Disorders in Myotonic Dystrophy Type 2. Curr Neurol Neurosci Rep. 2019) che esamina la letteratura internazionale attualmente disponibile per quanto riguarda i disturbi respiratori e del sonno in pazienti con DM2 dato che questi problemi costituiscono importanti fattori di rischio, contribuendo alla morbilità e alla mortalità in questa malattia.
Da questa indagine sono emersi alcuni dati interessanti: si ritiene che sia la debolezza del muscolo scheletrico sia le disfunzioni del sistema nervoso centrale contribuiscano alle problematiche respiratorie caratteristiche della DM2, mentre sono scarse accurate valutazioni della funzione polmonare. I disturbi del sonno più frequenti in questa patologia sono collegati alla respirazione (38-67%) e alla sindrome delle gambe senza riposo (50-60%). I disturbi respiratori, a loro volta, sembrano essere la causa principale dell’eccessiva sonnolenza diurna nella DM2. L’importanza della ventilazione non invasiva è ormai pratica comune per la DM1 mentre non è stata ancora sufficientemente studiata per la DM2.
La sindrome delle gambe senza riposo, pur evidenziata come significativa nella DM2, è stata rilevata solo in studi di piccole coorti di pazienti. Gli autori di questa pubblicazione suggeriscono che la prevalenza della sindrome delle gambe senza riposo possa essere sovrastimata dalla presenza nei pazienti con DM2 di mialgia e dolore.
I dati esaminati suggeriscono che la frequenza di ipoventilazione e di restrizione polmonare nella DM2 è bassa, ma consigliano esami polmonari standard che potrebbero migliorare la morbilità della malattia. Infine non è stata studiata a fondo la potenziale correlazione tra il dolore, così caratteristico nella DM2, e la sospensione del sonno: nuovi studi su questo aspetto, in futuro, potranno meglio definire la storia naturale dei pazienti con DM2.
