L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli (motoneuroni) necessari per attività come respirazione, deglutizione e movimenti di braccia e gambe.
Nella sua forma più comune, la SMA è una malattia autosomica recessiva, ossia si può manifestare solo se il soggetto affetto eredita da entrambi i genitori mutazioni nel gene coinvolto nella patologia. Nel mondo si stima che 1 persona su 40 sia portatrice sana della mutazione per la SMA, mentre in italia i portatori sani sembrerebbero essere più di 1.500.000. L’incidenza della malattia è di 1 caso ogni 6000 nuove nascite.
La malattia è caratterizzata da un progressivo indebolimento dell’apparato muscolare a partire dai muscoli più vicini al tronco. Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo l’ipotonia, ipostenia, atrofia muscolare, debolezza muscolare e paralisi.
Ad oggi sono state identificate 4 forme di SMA, diverse per età di esordio, sintomi e prospettiva di vita. La SMA di tipo I uccide spesso entro il primo anno dalla diagnosi della malattia ed entro i primi due anni di vita, rendendo la SMA la prima malattia genetica per mortalità in età infantile.
E’ della fine di settembre la notizia che l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato in solo 64 giorni, grazie ad un percorso accelerato riservato alle malattie gravi, la commercializzazione del farmaco Spinraza (Nusinersen), il primo farmaco accertato per la cura ed il trattamento della SMA.
L’approvazione di nusinersen si basa in gran parte sui risultati di due studi multicentrici e controllati, tra cui i dati di uno studio per la SMA a esordio infantile e i dati di uno per la SMA a esordio tardivo, che hanno dimostrato un’efficacia clinicamente e statisticamente significativa e un profilo beneficio-rischio favorevole di nusinersen.
Fra gli effetti del farmaco è stata registrata la diminuzione della mortalità fino al 47%, e una significativa diminuzione della ventilazione permanente e della perdita progressiva delle funzioni motorie. Alcuni bambini del gruppo trattato con nusinersen hanno raggiunto un controllo completo della testa, della capacità di rotolare, di sedersi e di stare in piedi.
La casa farmaceutica Biogen ha ottenuto la licenza per sviluppare, produrre e commercializzare nusinersen in tutto il mondo da Ionis Pharmaceuticals. Biogen e Ionis, infatti, hanno condotto un programma di sviluppo clinico per la somministrazione di nusinersen sull’uomo nel 2011.
La Ionis Pharmaceuticals è una società statunitense che è specializzata nelle terapie antisenso, ed è la stessa che si sta occupando dello sviluppo di una terapia per la Distrofia Miotonica di tipo 1. Questi risultati, oltre a rendere felici i pazienti e le famiglie SMA di tutto il mondo, devono dare speranza anche a tutti i pazienti affetti dalle altre malattie genetiche rare. Ricordiamo, infatti, le parole della Ionis alla comunità internazionale dei pazienti affetti da distrofia miotonica: “Ci siamo impegnati per la comunità DM e speriamo di sviluppare un nuovo e più potente farmaco che possa aiutare le persone affette da DM1”
(“We are committed to the DM patient community and we hope to advance a new, more potent drug into development that will benefit people living with DM1”)
(Ionis Pharmaceuticals)
