I problemi respiratori sono uno dei sintomi presenti nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica (DM1 e DM2). Nello specifico, nei pazienti DM1 problemi legati all’apparato respiratorio rappresentano la causa di circa il 70% dei decessi e sono la principale causa di morte nei neonati affetti dalla forma congenita della patologia. Ad oggi, purtroppo, solo una piccola minoranza di pazienti con la forma adulta di DM1 e DM2 riceve una regolare valutazione della funzionalità respiratoria.
I problemi respiratori spesso si presentano con sintomi di varia natura quali affaticamento, eccessiva sonnolenza diurna (EDS), disordini del sonno e ridotta capacità cognitiva che talvolta non vengono correlati direttamente alla ridotta capacità respiratoria.
Diversi studi hanno dimostrato che la EDS in parte si correla a sintomi tipici dell’insufficienza respiratoria cronica, che possono essere corretti dalla ventilazione non invasiva (NIV).
Attualmente in Italia è in corso uno studio multicentrico, randomizzato e placebo controllato che ha come scopo quello di verificare l’efficacia della ventilazione non invasiva e di un farmaco, il Modafinil, sulla EDS in pazienti affetti da DM1. Il Modafinil è un farmaco normalmente utilizzato nei disturbi del sonno legati alla narcolessia, la cui efficacia è stata studiata ad oggi solo in un numero limitato di pazienti DM1. Lo studio si svolge presso il centro clinico NEMO (Milano) e il trattamento viene effettuato per 6 mesi ai termini dei quali vengono valutate le funzionalità respiratorie e quantificata la EDS.
Questo studio ha come fine ultimo quello di trovare un trattamento efficace per i problemi respiratori nelle Distrofie Miotoniche, portando quindi ad un miglioramento della qualità di vita di questi pazienti.
