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Studio sulle Distrofie Miotoniche: Cosa rivelano le Neuroimmagini?

Uno studio condotto su 163 pazienti ha utilizzato la sonografia transcranica per esplorare il coinvolgimento cerebrale nelle Distrofie Miotoniche di tipo 1 e 2. Scoperte alterazioni dell'ecogenicità e del diametro del terzo ventricolo.
Neuroimmagini nello studio sulla DM_FMM

Ricerca Pubblicata su Heligon

Un team di ricercatori dell’Università Clinica di Belgrado, con la collaborazione del Professor Giovanni Meola, ha pubblicato uno studio sulla rivista Heligon (e26856) che ha utilizzato tecniche di neuroimmagini non invasive per esplorare il coinvolgimento cerebrale nelle Distrofie Miotoniche di tipo 1 (DM1) e di tipo 2 (DM2).

Obiettivi e Metodi sullo studio con Neuroimmagini

Lo studio ha utilizzato la sonografia transcranica (TCS) per valutare l’ecogenicità (la capacità di riflettere gli ultrasuoni) del rafe del tronco encefalo (BR), della sostanza nera (SN) e il diametro del terzo ventricolo (DTV) in 163 pazienti (101 DM1 e 62 DM2). I pazienti sono stati inoltre sottoposti a test per la valutazione della depressione, della fatica e della sonnolenza diurna.

Risultati Principali

Ecogenicità:

  • Aumento del segnale nella SN: 40% DM1, 34% DM2.
  • Diminuzione del segnale nel BR: 17% DM1, 7% DM2.

Diametro del terzo ventricolo:

  • Aumento del 19% in DM1 e del 7% in DM2.

Correlazioni:

  • Diminuita ecogenicità: associata a età avanzata, maggiore debolezza muscolare, depressione e fatica.
  • Diametro del terzo ventricolo correlava con età e durata della malattia in DM1.
  • Sonnolenza diurna correlava con diminuita ecogenicità del BR e ampliamento del terzo ventricolo in DM2.

Conclusioni

La TCS è una tecnica di neuroimmagini facilmente applicabile e sensibile che offre nuove informazioni sulle strutture profonde encefaliche nelle distrofie miotoniche.

Tale metodica non invasiva può essere utile nella comprensione dei meccanismi coinvolti nelle strutture cerebrali e può fornire utili implicazioni per future terapie.

I Punti Salienti dello studio:

  1. Studio condotto su 163 pazienti con DM1 e DM2.
  2. Utilizzo della TCS per valutare il BR, la SN e il DTV.
  3. Alterazioni dell’ecogenicità e del diametro del terzo ventricolo in DM1 e DM2.
  4. Correlazioni con caratteristiche cliniche e sintomi.
  5. La TCS offre nuove informazioni e potenziali implicazioni terapeutiche.

Legenda:
Sonografia Transcranica (TCS): Tecnica di neuroimmagini che utilizza ultrasuoni per visualizzare il cervello.
Rafe del Tronco Encefalo (BR): Struttura del cervello coinvolta nella regolazione del movimento e del tono muscolare.
Sostanza Nera (SN): Struttura del cervello coinvolta nel controllo del movimento e nella produzione di dopamina.
Terzo Ventricolo: Cavità del cervello che contiene il liquido cerebrospinale.
Ecogenicità: Capacità di un tessuto di riflettere gli ultrasuoni.
Depressione: Disturbo dell’umore che causa tristezza, perdita di interesse e altri sintomi.
Fatica: Stanchezza persistente che non migliora con il riposo.
Sonnolenza Diurna: Eccessiva sonnolenza durante il giorno.

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