Il test genetico per la Distrofia Miotonica di tipo 1 o di tipo 2 troverà la mutazione indipendentemente dal fatto che il paziente possa o meno avere i sintomi ed i segni della malattia, e così può essere di grande aiuto per quei parenti sani che vogliono sapere con sicurezza se sono portatori della mutazione e se possono trasmetterla o sviluppare essi stessi problemi in futuro.
Quali sono le motivazioni che spingono una persona che, in assenza di sintomi, si sottopone al test genetico (predittivo)?
La ragione principale per cui le persone richiedono un test genetico predittivo è che sperano che dimostri che non portano l’alterazione genetica, nel cui caso possono essere rassicurati sul fatto che non svilupperanno la Distrofia Miotonica o che la trasmetteranno. Tuttavia è importante ricordare che si potrebbe ricevere un risultato positivo (anche se le probabilità come adulto asintomatico sono scarsissime), ed è necessario essere preparati a questo risultato in anticipo, non semplicemente affidandosi alla possibilità che il risultato sia negativo.
Ecco alcune domande da porsi PRIMA del test, non dopo:
- Conosco abbastanza la malattia, il suo ampio range di gravità e i suoi effetti? (Alcuni possono non avere un’esperienza personale in merito se non hanno un parente stretto affetto in vita).
- Sono preparato a vivere sapendo che ho sicuramente ereditato l’alterazione genetica, invece di sapere che si tratta solo di un’eventualità?
- Potrebbero esserci conseguenze per il lavoro o l’assicurazione se il test fosse positivo?
- Quale sarà la reazione della mia famiglia al risultato del test?
- Dirò ai miei figli che ora hanno il 50% di rischio come conseguenza del risultato positivo del test?
- Se sto pensando di avere altri figli, vorrei fare il test in gravidanza?
Prima di decidere, sarebbe perciò opportuno parlare di questi aspetti con un neurologo che conosca bene questa patologia o rivolgersi ad un servizio di consulenza genetica.
